济宁市耳聋基因普遍筛查模式探索

发布时间：2017-09-13 11:32

  本文关键词：济宁市耳聋基因普遍筛查模式探索

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【摘要】：目的通过对济宁市新生儿进行耳聋基因普遍筛查,了解新生儿耳聋基因的携带情况,探讨地市级妇幼保健院开展耳聋基因普遍筛查的模式。方法 2015年4月20日至11月20日在济宁市助产机构出生的38903名新生儿接受了耳聋基因筛查,与另外29种遗传代谢病同步采集血片;对照组为2013年耳聋基因单独筛查组和2015年4月1日至10月31日听力筛查组。应用飞行时间质谱技术对中国人常见GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12sr RNA等4个耳聋易感基因共20个热点突变位点进行检测[GJB2(35del G、167del T、176_191de116、235del C、299_300del AT),GJB3(538C→T、547G→A),SLC26A4(281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G),线粒体12S r RNA(1494C→T、1555A→G)]。对于耳聋基因携带者在3个月内采用自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response,AABR)筛查随访或接受常规听力诊断,听力诊断检查项目包括:声导抗、诊断型耳声发射、脑干诱发电位(ABR)、40Hz听觉事件相关电位(40Hz-AERP)。结果含耳聋基因的30种遗传代谢病筛查率85.47%,高于耳聋基因单独筛查率59.61%,差异有统计学意义(P0.001)。38903例新生儿中携带有耳聋基因突变者2179例,耳聋基因突变携带率为5.60%(2179/38903),其中GJB2纯合突变8例,复合杂合6例,杂合1028例,共1042例,携带率为2.68%(1042/38903);GJB3杂合突变162例,携带率为0.42%(162/38903);SLC26A4纯合突变2例,复合杂合6例,杂合突变843例,共851例,携带率为2.19%(851/38903);线粒体12Sr RNA同质突变85例,异质性突变11例,共96例,携带率为0.25%(96/38903);GJB2合并SLC26A4突变共18例,GJB2合并GJB3突变共2例,GJB3合并SLC26A4突变共4例,SLC26A4合并线粒体12Sr RNA同质突变3例,GJB2合并SLC26A4和线粒体12Sr RNA同质突变1例,GJB2167del T,TT位点未发现突变。1557例耳聋基因杂合携带者做到了召回听力随访,随访率71.45%(1557/2179),低于同期听力筛查组的随访率95.14%(431/453),差异有统计学意义(P0.001)。3个月内最终确诊听力损失25例。结论耳聋基因与29种遗传代谢病同步筛查更易被家长接受,筛查后的随访有待加强,筛查的位点可以适当调整。
【作者单位】： 济宁市妇幼保健院听力诊断中心;
【关键词】： 新生儿 听觉损失 耳聋基因 普遍筛查
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 听力和耳聋基因联合筛查近年受到重视[1-2],在全国逐步开展起来,耳聋基因筛查主要集中在直辖市、省会城市和经济较为发达的地区,筛查的例数多少不一,有的只在本地区的少数医院开展,而且筛查的耳聋基因种类和位点不统一[3-14]。目前,耳聋基因筛查的准入和收费缺乏统一的标准,前，

本文编号：843456