继发性胶冻样角膜变性的临床、病理特征及其相关基因的研究

发布时间：2017-10-02 07:07

  本文关键词：继发性胶冻样角膜变性的临床、病理特征及其相关基因的研究

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【摘要】：第一部分继发性胶冻样角膜变性的临床特征分析目的：分析总结继发性胶冻样角膜变性(Gelatinous drop-like corneal dystrophy, GDLD)的临床特征。方法：回顾分析本眼科中心存档的继发性胶冻样角膜变性患者,同时收纳本研究期间的新病例。收集整理其相关临床检查数据,并对于疾病程度较重的患者介入外科手术治疗。整理术后随访资料,总结其预后情况。结果：本研究共纳入2006年5月至2016年3月期间就诊于我院眼科中心的继发性胶冻样角膜变性的患者共28例32眼,平均年龄为46.46±16.02岁,其中男性12例,女性16例。以倒睫为诱发疾病的共有31眼,另有1眼为碱烧伤诱发。患者角膜表面可见胶冻样半球形或结节状隆起的乳白色混浊。眼前节OCT检查示平均沉淀厚度(Deposits thickness, DT)为335.00±143.70μm,病灶中央平均角膜厚度(Corneal thickness, CT)为711.00±178.73μm。对其中20眼进行外科手术治疗,术后随访示裸眼视力较术前裸眼视力有明显提高,差异具有统计学意义(P0.05)。结论：继发性胶冻样角膜变性的患者倒睫为其主要诱发疾病,对于病变较重的患者实行外科手术去除角膜病灶或治疗诱发疾病对该病有较理想的疗效。第二部分继发性胶冻样角膜变性的病理特征及其相关基因分析目的：分析继发性胶冻样角膜变性患者的病理特征及其相关基因。方法：对于本研究中纳入的角膜病变较严重的患者实行手术治疗,术中获得的角膜组织行HE、刚果红、PAS、Masson三色和乳铁蛋白染色,比较分析其中特异性较高的染色方法。抽取5例继发性GDLD患者外周血液,提取基因组DNA后行PCR扩增,进行基因测序分析TACSTD2(tumor-associated calcium signal transducer 2)基因是否突变；同时取20位正常人外周血提取基因做为对照,进行基因测序分析继发性GDLD患者乳铁蛋白基因的特征。结果：角膜组织切片染色发现刚果红和乳铁蛋白染色均呈阳性(100%),具有很高的特异性,HE染色次之(90%),PAS和Masson的检出率再次之,分别为75%、71.4%。5名继发性胶冻样角膜变性患者的TACSTD2基因不存在突变；其与20名正常患者外周血中抽提的DNA序列分析显示乳铁蛋白基因第14号外显子上的第561位密码子无差异。结论：初步实验表明刚果红和乳铁蛋白染色在继发性GDLD的诊断中具有较高的特异性。该病患者TACSTD2基因不存在突变,并且其乳铁蛋白基因第561位上的密码子较正常人相比无异常改变。
【关键词】：继发性角膜淀粉样变性 胶冻样角膜变性 倒睫 乳铁蛋白 刚果红染色
【学位授予单位】：浙江大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R772.2
【目录】：

• 致谢4-5
• 中文摘要5-8
• 英文摘要8-10
• 主要缩略词表10-12
• 引言12-15
• 第一部分 继发性胶冻样角膜变性的临床特征分析15-27
• 1 研究对象和方法15-18
• 2 研究结果18-24
• 3 讨论24-26
• 4 结论26-27
• 第二部分 继发性胶冻样角膜变性的病理特征及其相关基因分析27-42
• 1 研究材料和方法27-35
• 2 研究结果35-39
• 3 讨论39-41
• 4 结论41-42
• 参考文献42-44
• 综述44-53
• 参考文献49-53
• 作者简介53

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