闽南地区聋儿常见耳聋基因突变分析

发布时间：2017-10-03 04:15

  本文关键词：闽南地区聋儿常见耳聋基因突变分析

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【摘要】：目的研究闽南地区先天性听力障碍儿童常见耳聋基因GJB2和SLC26A4的突变频率、突变类型及这些突变与耳聋的相关性,明确该地区的热点突变情况。方法对厦门市妇幼保健院耳鼻喉科89例非综合征性耳聋患儿进行听力学评估、专科检查及问卷调查,采集其外周血并提取DNA用二代测序法进行遗传性耳聋基因GJB2和SLC26A4全部外显子区域的测序,总结检测到的各种基因突变类型。结果 GJB2基因和SLC26A4基因阳性检出率为46.07%,其中阳性确诊病例24.72%,疑似病例21.35%;GJB2基因阳性检出率高达33.71%,SLC26A4基因阳性检出率为11.24%。结论本次实验表明对听力障碍儿童进行常见的耳聋基因GJB2和SLC26A4的筛查有较高的检出率,并且部分患儿能从分子水平进行诊断。进行常见耳聋基因的检查可以今早的发现遗传性耳聋患者,对防聋、控聋起到一定的指导意义。
【作者单位】： 厦门市妇幼保健院耳鼻喉科;
【关键词】： 非综合征性耳聋 基因突变 GJB SLCA
【基金】：厦门市科技计划(项目编号:3502Z20134033)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 耳聋是临床上最常见的遗传病之一,严重影响患者的社会交流和生活质量。我国听力语言残疾者有2780万人,占全国现有残疾人总数的34%,其中单纯听力残疾的有2004万人,听力残疾现残率约为2.11%,7岁以下聋儿约有74万人,并以每年2~3万的速度增长。遗传和多种环境因素都可能是其致病原

【参考文献】

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1 李倩;王秋菊;;新生儿聋病易感基因筛查的研究进展[J];听力学及言语疾病杂志;2015年01期

2 韩明昱;戴朴;;我国耳聋基因诊断的临床应用进展[J];北京医学;2011年05期

3 王国建;戴朴;韩东一;金政策;李琦;陈静;孙R，

本文编号：963099