Peutz-Jeghers综合征11突变及其与肠套叠累积危险度的关系

发布时间：2021-06-26 04:14

　　目的分析Peutz-Jeghers综合征（PJS）患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料,包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果。采用Kaplan-Meier法分析不同突变类型患者肠套叠的累积危险度。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验和log-rank检验。结果在167例患者中,89.8%（150/167）的患者发生STK11突变,其中50.7%的突变位点在1、4、5号外显子;70.6%（118/167）的患者发生肠套叠;患者首次发生肠套叠的中位年龄（范围）为15岁（2～52岁）。118例发生肠套叠的PJS患者中,有家族史53例,无家族史65例;男70例,女48例,有无家族史、不同性别PJS患者肠套叠累积危险度的差异均无统计学意义（P均>0.05）;STK11突变107例（90.7%）为STK11突变组,STK11未突变11例（9.3%）为STK11未突变组,STK11突变组首次发生肠套叠中位年龄低于STK11未突变组（15岁比31岁）,差异有统计学... 

【文章来源】：中华消化杂志. 2020,40(10)北大核心CSCD

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本文编号：3250605