中国郴州汉族一高度近视家系ZNF644基因常见8种突变类型分析

发布时间：2016-12-08 08:18

  本文关键词：兰州市城区小学生近视现况及相关因素分析，由笔耕文化传播整理发布。

《南华大学》 2014年

中国郴州汉族一高度近视家系ZNF644基因常见8种突变类型分析

黄丹  

【摘要】：目的：高度近视（HighMyopia,HM）也被称为病理性近视（Pathological Myopia,PM）或恶性近视（Malignant myopia），是指屈光度为-6.00D以上的一种屈光不正，伴有眼轴进行性延长，，是致盲的主要原因之一。高度近视的人群患病率很高，约1%左右，遗传因素对其致病性起了主导作用。尽管科学家们对高度近视进行了大量的研究，目前尚未找到预防高度近视的有效方法，因此对高度近视致病基因的进一步研究有十分重要的意义。国内学者在对（中国四川汉族）一个高度近视家系的研究中在锌指蛋白644(Zinc Finger Protein644,ZNF644)基因的外显子上鉴定了6种突变。国外学者也发现了2种新型单核苷酸变异。本研究旨在采用本实验室建立的Pfu高保真酶结合双硫代修饰引物检测法对中国郴州一高度近视家系成员的ZNF644基因8种常见突变类型进行检测，并探讨其相关性。 方法：1.对家系中12名成员进行裂隙灯检查、眼压、扩瞳验光、眼AB超及眼底照相等检查，以明确诊断。 2.收集家系中各位成员的临床检查资料，采集家系中12名成员的外周血并提取其基因组DNA。 3.采用Pfu高保真酶结合双硫代修饰引物对此家系的高度近视患者进行ZNF644基因常见8种突变类型检测。 4.采用基因测序进一步验证其结果。 结果：1.家系中6名近视患者眼轴长度均＞24mm，其中5名成人患者双眼近视度数均＞15.00D，都伴有眼底改变：近视弧、豹纹状眼底，脉络膜萎缩。家系中6岁儿童双眼近视度数均＞5.50D，眼底改变：近视弧、豹纹状眼底。 2.本实验检测的ZNF644基因的8个位点均为野生型，并通过基因测序进一步验证了这一结果。 结论：1.本实验中家系中6名近视患者眼科检查、临床表现均符合遗传性高度近视改变。 2.本实验检测出的ZNF644基因8个位点均为野生型。 3.ZNF644基因可能还存在其它未发现的突变类型；也有可能存在其他与高度近视相关的基因，有待进一步对整个基因组进行全基因组测序分析。

【关键词】：
【学位授予单位】：南华大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R778.11
【目录】：

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本文编号：207834