眼球发育相关基因与原发性闭角型青光眼的关系

发布时间：2021-02-27 03:46

　　原发性闭角型青光眼（primary angle closure glaucoma,PACG）系一类复杂的多因素疾病,遗传因素在其发生发展中起重要作用。浅前房、短眼轴、厚晶状体、小角膜、远视等解剖特征是PACG发生的重要危险因素,与这些表型相关的基因成为PACG的候选基因。基质金属蛋白酶（extracellular matrix metalloprotease,MMP）基因及MMP调控基因（如HSP70、eNOS、MTHFR）、真性小眼球相关基因（MFRP、PRSS56）、眼轴及屈光度相关基因（HGF、MYOC）、与前房深度相关的基因（ABCC5）等序列变异可能与PACG的易感性有关。但这些基因的详细作用机制及生物学功能尚不明确。MMP通过影响巩膜细胞外基质的重建而影响眼球发育进而导致眼轴改变及屈光不正。膜样卷曲相关蛋白（membrane frizzled-related protein,MFRP）在睫状体上皮和视网膜色素上皮中表达,与巩膜生长、分化有关。目前候选基因法发现的这些PACG易感基因位点样本量小,在不同的种族间重复性较差。（国际眼科纵览,2020, 44: 170-175） 

【文章来源】：国际眼科纵览. 2020,44(03)

【文章页数】：6 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]中国汉族人和美国高加索人眼前节结构差异的初步研究[J]. 何娜,吴玲玲,齐梦,Lin Shan,王欣.  中华眼科杂志. 2018 (11)
[2]从流行病学角度认识青光眼的特点与危害[J]. 戴毅,孙兴怀.  中国眼耳鼻喉科杂志. 2016(03)
[3]中国闭角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1基因两突变分析[J]. 代小华,聂尚武,柯铁,刘剑萍,王擎,刘木根.  中华医学遗传学杂志. 2008 (05)



本文编号：3053637