深圳市光明区新生儿耳聋基因筛查结果分析

发布时间：2021-03-11 09:44

　　目的分析深圳市光明区所属3家医院出生的新生儿耳聋基因检测结果,以了解深圳光明区新生儿耳聋基因的突变携带情况。方法采集深圳市光明区2017年5月～2018年11月出生的新生儿足跟血16249份,用PCR+导流杂交法检测中国人群中常见的4个耳聋易感基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrDNA）,其中2017年5月～2018年3月收集的标本检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,2018年3～11月收集的标本检测4个常见基因的15个突变位点,分析新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及突变位点分布情况。结果 16249名新生儿中,检出携带突变耳聋基因575例,总阳性率3.53%,其中检测4基因9位点样本数为8448例,突变样本为262例,突变率为3.10%;检测4基因15位点样本数为7801例,突变样本为313例,突变率为4.01%。所有突变基因中,GJB2基因（1.96%）和SLC26A4基因的突变率最高（1.21%）。结论深圳市光明区新生儿遗传性耳聋基因突变率低于全国平均水平,基因突变主要以GJB2基因、SLC26A4基因为主,扩大基因位点数量的检测有利于降低漏筛率;早发现、早干预可减少... 

【文章来源】：医学信息. 2020,33(13)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 标本采集
    1.3 方法
    1.4 统计学方法
2 结果
    2.1 新生儿遗传性耳聋基因突变携带率
    2.2 新生儿遗传性耳聋基因突变位点分布情况
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3076271