线粒体tRNA Tyr A5834G突变与Leber遗传性视神经病变的相关性

发布时间：2021-03-12 09:28

　　目的:探讨线粒体tRNA^TyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变（LHON）的相关性。方法:对2个携带tRNA^TyrA5834G突变的LHON家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,对家系先证者和其他成员进行详细的眼科相关检查、线粒体全基因组分析、种系发生学分析及单体型分析。结果:先证者的临床症状及眼科相关检查均符合典型LHON表现,家系其他成员无异常。2个家系均未携带ND1 G3460A和ND4G11778A及ND6 T14484C这3个原发突变位点,多态性变异位点均属于东亚单体型M7b。2个先证者均携带具有高度保守性的A5834G和T12811C突变位点,其中A5834G在17个物种中的保守系数为87.5%。结论:线粒体t RNA^TyrA5834G突变可能是与LHON相关的mt DNA突变位点,同时低外显率提示其他因素,如核修饰基因、环境等可能影响这2个家系的表型表达。 

【文章来源】：温州医科大学学报. 2020,50(09)

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

2例先证者的OCT检查结果

2个LHON家系图

线粒体t RNATyrA5834G的二级结构示意图

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3078083