耳聋基因芯片技术在产前筛查中的临床应用
发布时间:2021-04-09 18:35
目的利用耳聋基因芯片技术对孕妇所携带的常见耳聋突变基因进行检测与筛查,为降低先天性耳聋患儿出生率提供流行病学依据。方法采集孕妇静脉血利用基因芯片技术检测耳聋相关基因突变位点,可以同时筛查国人所携带常见的四种耳聋基因的九个突变位点,包括GJB2基因(235delC、299delAT、176del16以及35delG)、GJB3基因(538C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G和2168A>G)以及线粒体12SrRNA基因(1494C>T和1555A>G)。结果 49 314例孕妇中耳聋突变基因的总携带率为4.686%(2 311/49 314)。4种单基因的携带率分别为GJB2基因2.433%(1 200/49 314)、线粒体12SrRNA基因0.170%(84/49 314)、GJB3基因0.345%(170/49 314)以及SLC26A4基因1.677%(827/49 314)。复合杂合突变者为0.061%(30/49 314)。结论利用耳聋基因芯片技术能够筛查出耳聋基因突变的携带者,在产前对她们进行耳聋知识宣教和遗传咨询,以期对其生育进行...
【文章来源】:标记免疫分析与临床. 2020,27(06)
【文章页数】:3 页
【文章目录】:
材料和方法
1 一般资料
2 仪器与试剂
3 方法
4 质量控制
结 果
讨 论
【参考文献】:
期刊论文
[1]2545例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查[J]. 马宁,王艳,彭薇,李昊,杨晓. 中国康复理论与实践. 2019(04)
[2]粤东地区1430例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析[J]. 方炳雄,蔡勉珊,张俊贤,翁文婕,冯心乐,阮杰,黄娟. 广东医科大学学报. 2019(01)
[3]一般孕妇人群中筛查耳聋相关基因的回顾性分析[J]. 张萌,李珊珊,杨树法,司艳梅,段朗,赵娟. 中国优生与遗传杂志. 2016(05)
[4]聋病基因筛查和耳聋防控新手段[J]. 袁永一,戴朴. 中国耳鼻咽喉头颈外科. 2015(02)
[5]新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立[J]. 黄丽辉,韩德民. 中国耳鼻咽喉头颈外科. 2015(02)
[6]GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究[J]. 孙宝春,代志瑶,黄莎莎,韩冰,袁永一,苏钰,康东洋,戴朴. 中华耳科学杂志. 2014(01)
[7]基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究[J]. 王国建,戴朴,韩东一,李彩霞,张地,韩冰,康东洋,张昕. 中华耳科学杂志. 2008(01)
[8]孕妇常见耳聋基因突变位点筛查[J]. 杨树法,李珊珊,段朗,刘伟,于璐,王琳琳,赵娟. 中华检验医学杂志. 2013 (05)
本文编号:3128118
【文章来源】:标记免疫分析与临床. 2020,27(06)
【文章页数】:3 页
【文章目录】:
材料和方法
1 一般资料
2 仪器与试剂
3 方法
4 质量控制
结 果
讨 论
【参考文献】:
期刊论文
[1]2545例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查[J]. 马宁,王艳,彭薇,李昊,杨晓. 中国康复理论与实践. 2019(04)
[2]粤东地区1430例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析[J]. 方炳雄,蔡勉珊,张俊贤,翁文婕,冯心乐,阮杰,黄娟. 广东医科大学学报. 2019(01)
[3]一般孕妇人群中筛查耳聋相关基因的回顾性分析[J]. 张萌,李珊珊,杨树法,司艳梅,段朗,赵娟. 中国优生与遗传杂志. 2016(05)
[4]聋病基因筛查和耳聋防控新手段[J]. 袁永一,戴朴. 中国耳鼻咽喉头颈外科. 2015(02)
[5]新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立[J]. 黄丽辉,韩德民. 中国耳鼻咽喉头颈外科. 2015(02)
[6]GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究[J]. 孙宝春,代志瑶,黄莎莎,韩冰,袁永一,苏钰,康东洋,戴朴. 中华耳科学杂志. 2014(01)
[7]基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究[J]. 王国建,戴朴,韩东一,李彩霞,张地,韩冰,康东洋,张昕. 中华耳科学杂志. 2008(01)
[8]孕妇常见耳聋基因突变位点筛查[J]. 杨树法,李珊珊,段朗,刘伟,于璐,王琳琳,赵娟. 中华检验医学杂志. 2013 (05)
本文编号:3128118
本文链接:https://www.wllwen.com/yixuelunwen/yank/3128118.html
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