354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者基因突变分析

发布时间：2021-06-11 02:24

　　目的分析354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者家系的耳聋相关基因突变,并对这些家庭提供遗传咨询。方法收集2015年5月至2019年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心就诊的354例汉族耳聋高危儿患者及39例汉族耳聋患者家系。采用耳聋基因芯片法对354例耳聋高危儿进行耳聋基因突变检测,采用Sanger测序法及高通量测序Pannel法对39例耳聋患者家庭的先证者进行耳聋基因突变检测。耳聋患者家庭的先证者母亲再孕时,于孕18～21周时经腹行羊膜腔穿刺抽取羊水15 ml,采用Sanger测序法对耳聋患者家系的胎儿进行产前基因诊断。结果 354例耳聋高危儿中,21例检测到GJB2突变,16例检测到SLC26A4突变,1例检测到12S rRNA均质突变。39例耳聋患者中,13例检测到GJB2突变,15例检测到了SLC26A4突变,10例检测到12S rRNA均质突变,1例检测到LOXHD1复合杂合突变。6个先证者明确诊断的家系在产前诊断发现,6例胎儿中,3例为受累胎儿,2例为携带者,1例胎儿未检测到与先证者相同的致病突变。结论耳聋基因筛查可以提高耳聋高危儿的异常检出率。明确基因诊断的耳聋患者家系在孕... 

【文章来源】：生殖医学杂志. 2020,29(09)

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
资料与方法
    一、研究对象
    二、基因组DNA提取
    三、耳聋基因芯片检测
    四、GJB2及12S rRNA基因突变分析
    五、高通量测序Pannel分析
    六、数据分析
结 果
    一、耳聋高危儿基因芯片检测
    二、耳聋患者Sanger测序和高通量Pannel测序
    三、耳聋患者家系产前诊断分析结果
讨 论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3223613