中国河南两个先天性白内障家系致病基因的突变筛查

发布时间：2021-06-29 09:06

　　背景与目的先天性白内障（congenital cataract）是常见的儿童致盲性眼病,流行病学研究显示我国新生儿中先天性白内障患病率为0.05%,欧美国家患病率为0.01-0.06%。其中,约有三分之一的先天性白内障具有遗传性,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,在家族中连续传递,亲属中发病率高,因其具有致残性而危害较大,为患者和家庭带来痛苦,也为社会带来负担。目前对于遗传性先天性白内障,已经报道了39个致病位点,克隆了其中26个基因,但遗传性先天性白内障的发病机制、临床表现型与致病基因的基因型之间的关系仍未完全明确,因此,需要通过对先天性白内障家系的进一步研究发现更多相关基因,探讨并阐明先天性白内障的分子遗传学机制,建立遗传咨询和产前基因诊断技术。本研究收集了中国河南两个常染色体显性遗传先天性白内障大家系,对其家系致病基因以及临床表现型进行了一系列相关研究,为探索先天性白内障分子遗传学机制奠定了基础。研究对象研究对象取自于郑州大学第一附属医院眼科就诊的具有常染色体显性遗传特点的两个先天性白内障家系,家系A为河南省许昌市一先天性白内障五代家系,家系成员共计25人,其中患者12人（男性... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：54 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
目录
缩略词表
前言
材料和方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述 膜蛋白基因与先天性白内障的关系
    参考文献
个人简历及在校期间发表的文章
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]精浆中MIP-1α与TNF-α测定的临床意义[J]. 张纪云,高菊兴.  中华男科学杂志. 2012(07)
[2]常染色体显性先天性缝合状白内障家系致病基因的定位[J]. 张璐,高凌寒,刘平,李志坚,高维奇,秦炜,冯国鄞,傅松滨,贺林.  中华眼科杂志. 2006(10)
[3]Positive Charges on Lysine Residues of the Extrinsic 18 kDa Protein Are Important to Its Electrostatic Interaction with Spinach Photosystem Ⅱ Membranes[J]. Jin-Peng GAO Zhen-Hua YONG Feng ZHANG Kang-Cheng RUAN Chun-He XU Gen-Yun CHEN Institute of Plant Physiology & Ecology.Shanghai Institutes for Biological Sciences,Chinese Academy of Sciences,Shanghai 200032,China;Laboratory of Proteomics,Institute of Biochemistry and Cell Biology,Shanghai Institutes for Biological Sciences,Chinese Academy of Sciences,Shanghai 200031,China;College of Sciences,Zhejiang University.Hangzhou 310029,China;Graduate School of the Chinese Academy of Sciences,Shanghai 200032,China.  Acta Biochimica et Biophysica Sinica. 2005(11)
[4]中国东北汉族一个先天性白内障家系致病基因的鉴定[J]. 郑建秋,马志伟,孙慧敏.  中华医学遗传学杂志. 2005(01)



本文编号：3256164