中国汉族人群PAX6基因多态性与高度近视的关联研究

发布时间：2021-07-23 04:18

　　目的：深入研究中国汉族人群PAX6基因及其调控区域与高度近视的关联性,为进一步研究近视的发病机制奠定基础。材料和方法：本研究采用病例-对照关联分析。初步关联研究的研究对象（组1）包括无亲缘关系的300名高度近视（双眼SE≤-8.00D）和300名正常对照个体（双眼SE在±1.00D之间）；后续扩大样本单体型分析的研究对象（组2）包括不同于组1的另外300名高度近视和300名正常对照个体,组2的入选标准同组1,提取全部研究对象的全血DNA。利用HapMap数据库选取包括PAX6基因及其已知调控区域在内长约324.6kb区域中的11个标签SNP,同时另外增加5个SNPs,即初步关联研究共包括16个SNPs。采用PCR-RFLP技术检测rs3026354, rs3026393, rs1506, rs12421026, rs3026401, rs7125966, rs2863231, rs964112, rs7947424, rs509628的基因型；采用非标记探针熔解分析技术检测rs667773, rs3026390, rs2071754, rs662702, rs11031423, rs1... 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：120 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
致谢
摘要
Abstract
缩略词表
1 绪论
    1.1 近视概述
    1.2 多基因遗传病的分析方法
    1.3 PAX6基因介绍
    1.4 本研究的目的和策略
2 材料和方法
    2.1 研究对象及DNA样本
    2.2 标签SNPs的选择
    2.3 SNPs基因分型
    2.4 统计分析
3 结果
    3.1 研究对象的基本资料和眼部参数
    3.2 基因分型过程和结果的质量控制
    3.3 Hardy-Weinberg平衡检验
    3.4 组1单个SNP和高度近视的关联分析
    3.5 组1中16个SNPs的连锁不平衡及基于LD的单体型分析
    3.6 组1中16个SNPs的滑动窗口模式单体型分析
    3.7 扩大样本的单体型分析
4 讨论
5 结论
参考文献
综述
    参考文献
博士阶段的相关论文及成果



本文编号：3298578