奉化地区孕妇耳聋基因检测及临床应用价值

发布时间：2021-07-24 15:04

　　目的探讨耳聋基因检测在临床中的应用价值。方法采用血液基因组提取试剂盒（离心柱法）提取DNA,对样本进行扩增、杂交和漂洗,对常见中国人群的4个基因的13个位点（其中4个仅供科研参考）进行耳聋基因芯片检测,并对检测结果进行分析。结果确诊为耳聋基因突变携带的20例中有9例为235delC杂合突变,3例299delAT杂合突变,1例176del16杂合突变,5例IVS7-2A> G杂合突变,1例538C> T杂合突变及1例1555A> G均质突变,在20例耳聋基因突变携带者孕妇的丈夫中有2例丈夫为耳聋基因突变携带者,且基因突变位点分别为GJB2基因中的299delAT杂合突变与mt DNA12SrRNA中的235delC杂合突变IVS7-2A> G杂合突变。结论导流杂交技术检测快速、准确和高通量的特点是实施孕前产前诊断的有效措施,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础,为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。 

【文章来源】：现代实用医学. 2020,32(07)

【文章页数】：2 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传性耳聋的预防和阻断[J]. 戴朴.  中华医学杂志. 2007(40)
[2]Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者[J]. 戴朴,朱秀辉,袁永一,朱庆文,滕国春,张昕,刘丽贤,王嘉陵,冯勃,翟所强,康东洋,刘新,黄德亮.  中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2006(07)

博士论文
[1]中国人重度—极重度耳聋分子流行病学及致病机制研究[D]. 袁永一.中国人民解放军军医进修学院 2007



本文编号：3300886