上海市长宁区2006例新生儿15个遗传性耳聋基因突变位点的筛查分析

发布时间：2021-07-24 21:08

　　目的分析上海市长宁区2 006例新生儿耳聋常见的4个基因的15个位点的筛查结果。方法采用15项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对2 006例新生儿进行4个常见耳聋相关基因的15个突变位点的检测,包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299₃00delAT）,GJB3（538 C> T）,SLC26A4（IVS7-2 A> G、2168 A> G,1174 A> T、1226 G> A、1229 C> T、IVS15+5 G> A、1975 G> C、2027 T> A）、线粒体12S rRNA（1555 A> G、1494 C> T）。结果 2 006例血样中,耳聋基因中单基因单杂合突变者88例,携带率为4.39%,其中包括GJB2基因杂合突变40例（携带率为1.99%）,SLC26A4基因杂合突变38例（携带率为1.89%）,线粒体12S rRNA基因均质或异质突变4例（携带率为0.19%）,GJB3基因杂合突变6例（携带率为0.30%）。另有双杂合突变2例,均... 

【文章来源】：实用临床医药杂志. 2020,24(17)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 检测方法
        1.2.1 标本采集:
        1.2.2 DNA提取:
        1.2.3 PCR扩增:
        1.2.4 基因芯片检测:
        1.2.5 结果判读:
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3301433