187例非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变分析

发布时间：2021-07-28 11:12

　　目的对温州地区非综合性耳聋患者行GJB2基因突变检测,探讨本地区耳聋患者GJB2基因突变图谱。方法收集187例非综合征型耳聋患者的外周血及临床资料,采用Sanger测序技术检测上述患者的GJB2基因编码区序列。测序数据用DNAstar软件读取,并用Seq Man软件将所测序列与NCBI中的基因标准序列进行比对分析。结果 187例非综合征型耳聋患者中58例存在GJB2基因突变,占比31.02%;其中可明确诊断47例,占比25.13%;检出8种致病突变,其中检出率最高的3种突变分别为c.235delC、c.109G> A以及c.299₃00delAT。结论 GJB2基因突变是温州地区非综合征型耳聋患者的主要致聋原因,其基因突变图谱与我国其他地区群体相似; GJB2全编码测序能检出热点以外的罕见突变,提高GJB2基因突变诊断率。 

【文章来源】：中国卫生检验杂志. 2020,30(16)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
    1.3 统计学处理
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值探讨[J]. 应晟,陈志勇,刘金红,江唯波,蒋泓宇.  中国卫生检验杂志. 2018(21)
[2]非综合征型遗传性耳聋基因及分子诊断研究进展[J]. 高慧,王沙燕.  中国优生与遗传杂志. 2015(02)



本文编号：3307805