综合征小耳畸形遗传生物信息学分析

发布时间：2021-08-11 05:57

　　目的:综合征小耳畸形是涉及到全身多系统,并以伴有小耳畸形为特点的综合征。因综合征小耳畸形的症状严重影响了患者的心理健康。所以对综合征小耳畸形进行深入研究,了解其症状特点及相关基因学研究意义重大。本文深入探讨了各类型综合征小耳畸形的症状特点及基因学研究进展,并利用GEO数据库、DAVTD数据库、STRING数据库对其中的Treacher collins综合征、Miller综合征、Nager综合征进行了生物信息学分析。深入挖掘三者潜在的发病机制,为以后对综合征小耳畸形的研究奠定了分子学基础。方法:1、利用GEO数据库对Treacher collins综合征进行差异表达基因筛选。2、利用DAVTD数据库对1中所得到的差异表达基因进行GO分析、KEGG富集分析。3、利用STRING数据库对TCOF1、DHODH、SF3B4分析,获取三者的PPT蛋白网络。结果:1、通过GEO数据库进行Treacher collins综合征差异表达基因筛选,获取GSE10146数据集。利用GE02R在线分析数据集GSE10167,获取差异表达基因共187个基因。2、通过DAVID数据库对1中的差异表达基因进行GO... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：37 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
一、引言
二、研究方法
三、结果与分析
    3.1 用GEO数据筛选Treacher collins综合征的差异表达基因结果
    3.2 用DAVID数据库对Treacher collins综合征差异表达基因进行GO、KEGG通路富集分析结果
    3.3 用STRIGN数据库对TCOF1、DHODH、SF3B4进行蛋白质相互作用分析结果
        ① TC0F1的PPI蛋白网络
        ② DH0DH的PPI蛋白网络
        ③ SF3B4的PPI蛋白网络
四、讨论
    4.1. Treacher Collins综合征(TCS)
    4.2. Miller综合征
    4.3. Nager综合征
五、展望
参考文献
附件
综述
    综述参考文献
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]COL18A1基因在先天性小耳畸形疾病中的表达研究[J]. 宋宇鹏,蒋海越,杨庆华,潘博,林琳.  中国优生与遗传杂志. 2017(06)
[2]FGF信号通路与颅面部发育研究现状和进展[J]. 黄鑫,于晓波,蒋海越,潘博.  中国优生与遗传杂志. 2016(12)
[3]长链非编码RNA-NR028308在先天性小耳畸形中的表达及临床意义[J]. 张玲,林琳,宋宇鹏,潘博,杨庆华,蒋海越.  中国优生与遗传杂志. 2016(05)
[4]Nager综合征的研究现状[J]. 张晔,潘博.  医学综述. 2015(10)
[5]伴有小耳畸形综合征的遗传学研究[J]. 朱伟栋,陈东野,吴皓.  国际耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2015 (03)
[6]先天性小耳畸形相关差异表达基因的初步研究[J]. 黄琬璐,林琳,杨庆华,宋宇鹏,潘博,毕晔.  中国优生与遗传杂志. 2015(04)
[7]先天性小耳畸形病因学研究现状和进展[J]. 熊文龙,蒋海越,潘博.  中国优生与遗传杂志. 2013(01)
[8]MYH14基因在先天性小耳畸形疾病中的表达研究[J]. 林琳,宋宇鹏,潘博,杨庆华,韩娟,蒋海越.  中国优生与遗传杂志. 2012(04)
[9]先天性小耳畸形EYA1基因筛查及其启动子区域甲基化研究[J]. 韩娟,林琳,潘博,蒋海越,庄洪兴,杨庆华,赵延勇,何乐人,王淑杰.  中国优生与遗传杂志. 2010(04)
[10]先天性小耳畸形临床分析和PACT基因检测[J]. 潘博,蒋海越,林琳,赵延勇,庄洪兴.  中国优生与遗传杂志. 2009(07)



本文编号：3335594