6060例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

发布时间：2021-08-13 04:20

　　目的通过遗传性耳聋基因筛查了解临淄地区新生儿常见的遗传性耳聋基因突变类型、突变率。方法采集6 060例出生3～7 d充分哺乳的新生儿足底血血斑,提取基因组DNA,使用高通量测序技术检测18个耳聋基因的100个位点。结果共发现404例耳聋基因突变,突变携带率为6.67%。单基因杂合突变391例,其中GJB2突变携带者157例,携带率为2.59%; SLC26A4突变携带者169例,携带率为2.79%; GJB3突变携带者18例,携带率为0.30%;线粒体耳聋相关基因突变携带者46例,携带率为0.76%; MYO7A突变携带者1例,携带率为0.02%。两个及以上位点突变者13例,携带率为0.21%,其中,GJB2基因c.299-300delAT纯合突变1例,GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变1例、双杂合突变10例,以及罕见的GJB2/SLC26A4 c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A> G三个位点突变1例; GJB2基因c.299-300delAT纯合突变、GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT... 

【文章来源】：山东医药. 2020,60(20)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

耳聋突变位点测序结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值[J]. 蒙金华,彭远兰,罗晓艳.  中国优生与遗传杂志. 2019(02)
[2]婴幼儿听力诊断及早期干预热点问题探讨——京津冀地区儿童听力诊断中心2018年第四季度学术论坛[J]. 程晓华,赵雪雷,黄丽辉.  中华耳科学杂志. 2019(01)
[3]新生儿33321例耳聋基因筛查结果分析[J]. 徐文华,张志成,梅金鑫,耿小芳.  中国儿童保健杂志. 2018(11)
[4]洛阳地区4106例新生儿遗传性耳聋基因的筛查分析[J]. 王亚男,王亚新,高明雅,王康,赵柏丽.  中国优生与遗传杂志. 2018(10)
[5]中山市4 370例新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查结果分析[J]. 张艳芳,谢丰华,李闪闪,钟裕恒,黄湘.  检验医学与临床. 2018(17)
[6]湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析[J]. 罗建立,邱里,邬洪梁,石亮程,丁思意,杨梦月,贺骏.  中国优生与遗传杂志. 2018(08)
[7]新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值[J]. 廖桂,母姣.  中国优生与遗传杂志. 2018(06)
[8]珠海地区9775例新生儿常见耳聋基因突变筛查结果分析[J]. 潘丽,苏文,林道彬.  广东医学. 2017(17)
[9]耳聋基因检测技术的临床应用进展[J]. 杜亚婷,崔庆佳,黄丽辉.  临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2016(08)
[10]长治地区19113例新生儿耳聋基因检测[J]. 李晓泽,马卫平,胡志鹏,药泽蓉,魏魏.  中华耳科学杂志. 2015(04)



本文编号：3339733