原发性视网膜色素变性患者基因型与临床表型初步分析

发布时间：2021-09-02 06:44

　　目的:采用第二代靶向测序技术对原发性视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa,RP）患者进行突变基因检测,分析基因型与临床表型的相关性,指导临床诊疗及遗传咨询。研究方法:收集2016年11月至2018年2月就诊于中国医科大学眼科医院的原发性遗传性视网膜色素变性家系32个。详细记录先证者及家系成员个人情况、病史等后完善眼科一般常规检查,包括最佳矫正视力、屈光度、眼前节情况及散瞳后眼底检查及眼科特殊检查,包括眼底照相、视野、眼底荧光素造影、视网膜电图（electroretinogram,ERG）及光学相干断层扫描（optical coherence tomography,OCT）)检查;采集所有先证者及其家系成员的外周静脉血提取出DNA,送交北京信诺佰世医学检验所检测,利用第二代靶向测序技术检测受检者与眼科遗传病相关的1651个基因,分析突变基因,采用第一代基因测序技术进行验证。结果:共收集32个RP家系,先证者全部双眼发病,其中男性先证者21例,女性先证者11例。明确致病基因的先证者共22例,共涉及12个基因,检测阳性率达68.75%。其中检测出为常染色体显性遗传的先证者... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：37 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

先证者LHM右眼OCT结果提示轻度视网膜劈裂

图 2 先证者 WCB 右眼 OCT 结果提示黄斑前膜3.3 分子遗传学研究结果3.3.1 先证者基因检测结果本研究共有 32 例先证者纳入研究进行基因检测，共有 22 例检测出致病性基因突变，检测阳性率达 68.75%，共涉及 12 个基因，全部为已知基因。其中检测出为常染色体显性遗传方式的先证者 11 例，包括 RHO 基因 3 例（13.6%）；PRPF基因、FSCN2 基因各 2 例（9.1%）；NR2E3 基因、IMPDH1 基因、PRPH2 基因、CRX基因各 1 例(4.5%)；检测出 X 染色体连锁遗传 1 例(4.5%)，为 RPGR 基因突变；检测出为常染色体隐性遗传方式的先证者共 10 人，包括 USH2A 基因 7 人(31.8%)，PDE6B 基因、BBS1 基因、BBS4 基因各一例(4.5%)。对数据库未报道的已知基因的

【参考文献】：
期刊论文
[1]OCT观察视网膜色素变性患者黄斑中心凹厚度变化及黄斑部图像特点[J]. 危文哲.  国际眼科杂志. 2017(06)
[2]视网膜色素变性患眼黄斑中心凹下脉络膜厚度与视功能的相关性分析[J]. 张红,罗英子,宋柯,张津京,杨佳,袁敏立,孟宁,范洋,庄曾渊.  中华眼底病杂志. 2015 (05)
[3]视网膜色素变性的视网膜电图与光学相干断层扫描的观察分析[J]. 底煜,周雅丽,赵芳,郑坤,陈晓隆.  国际眼科杂志. 2011(08)



本文编号：3378525