新疆地区非综合征性耳聋患者12SrRNA基因筛查分析

发布时间：2021-09-22 08:28

　　研究目的:通过对新疆地区非综合征性耳聋（non-syndromic hearing impairment,NHSI）患者及部分无听力损害的母系家族成员的线粒体12SrRNA基因片段测序,结合临床资料进行统计与分析,了解该基因相关突变在新疆不同民族、地区间的检出率以及影响突变分布的因素,为新疆地区耳聋患者的用药指导与医学咨询提供证据,同时有助于临床研究与预防决策。研究方法:收集2012年6月至2016年6月期间来自全疆各地就诊于新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉诊疗中心并进行药物性线粒体耳聋基因突变检测的患者的个人信息及临床资料,统计其中汉、维、回、哈萨克族NSHI患者的资料。通过对患者的耳聋病史、听力损害程度、发病年龄、族别、居住地等相关数据进行分析,对比听力正常的母系家族成员检测结果,了解与药物性耳聋相关的12SrRNA基因突变在新疆各民族、地区间的分布特点。研究结果:符合纳入标准者875例,其中110例为听力正常的母系家庭成员,765例为非综合征性感音神经聋听障者。男439例,女436例,年龄3个月⁶6岁,汉族233例,维族548例,回族46例,哈萨克族48例。共... 

【文章来源】：石河子大学新疆维吾尔自治区 211工程院校

【文章页数】：37 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

听障受检者的听力表型构成图

汉族、维吾尔族城乡人口表

【参考文献】：
期刊论文
[1]线粒体遗传疾病细胞模型的构建:永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系[J]. 孙吉吉,赵晓旭,乔丽华,梅霜,聂志鹏,张青海,冀延春,蒋萍萍,管敏鑫.  遗传. 2016(07)
[2]羟基Fe、Al柱撑蒙脱石对庆大霉素的吸附行为[J]. 方圣琼,潘进,李晓,翁洪平,邱凌峰.  中国环境科学. 2016(03)
[3]遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用研究[J]. 章雪芹,魏澄,王栋,陈澄,张慧,胡晓武,潘维君.  中国实用妇科与产科杂志. 2016(03)
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[5]线粒体DNA突变与遗传性耳聋[J]. 张雪溪,张杰,陈敏,郝津生,杨扬,张亚梅.  中华耳科学杂志. 2015(03)
[6]乌鲁木齐地区线粒体12SrRNA基因突变筛查分析[J]. 侯小娟,阿布利克木·依明,康本,张咏中,周宁,颜抗,张劲.  中国耳鼻咽喉头颈外科. 2015(02)
[7]新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合应用的意义[J]. 曲春燕,孙喜斌,晁欣,赵敏,梁凤和.  中国听力语言康复科学杂志. 2014 (06)
[8]大鼠内耳前体细胞的增殖研究[J]. 曾亮,江红群.  听力学及言语疾病杂志. 2014(05)
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[10]影响成人人工耳蜗植入术后康复效果的因素初探[J]. 杨烨,陈杰,曹永晖,钱晓云,戴艳红,沈晓辉,陈峰,俞晨杰,高下.  听力学及言语疾病杂志. 2013(06)

硕士论文
[1]蛋氨酸羟基类似物对幼建鲤消化吸收能力、抗氧化能力和免疫功能的影响[D]. 肖伟伟.四川农业大学 2010
[2]丹参酮局部抗炎作用及耳毒性研究[D]. 韩浩伦.中国人民解放军军医进修学院 2008



本文编号：3403454