顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析

发布时间：2021-10-11 19:40

　　目的回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据。方法选取顺德区出生的12 237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性耳聋基因突变位点检测分析,同时结合常规听力筛查结果进行分析。结果 12 237例新生儿总计有2.84%（347例）遗传性耳聋基因突变,其中GJB2 235delC杂合突变型基因阳性为45.24%（157例）,SLC26A4IVS7-2 A> G纯合突变型基因阳性为25.65%（89例）,线粒体12SrRNA 1555 A> G均质突变型基因阳性为5.48%（19例）,SLC26A4 1229C> T杂合突变型基因阳性为5.19%（18例）,SLC26A4 2168A> G杂合突变型基因阳性为3.17%（11例）,GJB3 538 C> T杂合突变基因阳性为2.88%（10例）,其他突变基因阳性为7.49%（26例）,同时具有2种基因突变者为1.16%（4例）;新生儿进行听力初筛不通过235例占1.92%,其中基因突变阳性检出率5.11%（12/235）,其中GJB2 2... 

【文章来源】：中国医药科学. 2020,10(12)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 取血样
        1.2.2 DNA提取
            1.2.2. 1 器材与方法
            1.2.2. 2 质量控制
        1.2.3 基因突变位点检测
            1.2.3. 1 检测范围
            1.2.3. 2 应用微阵列芯片法检测
        1.2.4 听力初筛
2 结果
    2.1 各类耳聋易感基因筛查情况
    2.2 听力筛查情况
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3431125