常染色体隐性遗传Best病的临床特征及治疗研究进展
发布时间:2021-10-25 20:09
常染色体隐性遗传Best病(ARB)是BEST1突变相关的一类临床罕见眼底病。眼底典型特征为视盘周围、视网膜血管弓附近多灶性、斑点状视网膜下黄白色沉积物,对应FAF斑点状强荧光,少见黄斑区卵黄样病损。OCT常有视网膜下和(或)层间积液或黄斑囊样水肿,以及位于RPE水平的强反射沉积物。EOG光峰/暗谷比值严重下降,常伴全视野ERG视锥和(或)视杆细胞振幅下降。此外,患者通常伴有远视、眼轴较短或前房较浅,易发生闭角型青光眼。ARB暂无有效治疗手段,临床上可针对其青光眼、脉络膜新生血管等并发症治疗。目前关于ARB多为小样本回顾性病例研究,临床上易与Best卵黄样黄斑营养不良、中心性浆液性脉络膜视网膜病变等眼底疾病误诊,详尽了解ARB的临床特征及基因遗传特点,将有助于精确临床诊疗评估。未来需更大样本量研究深入对ARB疾病发展不同时期、其相关病理机制、基因型与表型关系的探讨,从而提升对疾病的认识。
【文章来源】:中华眼底病杂志. 2020,36(01)
【文章页数】:5 页
【参考文献】:
期刊论文
[1]隐性遗传性卵黄样营养不良临床及视网膜影像学特点分析[J]. 李倩,彭晓燕,王霄娜,李杨,田露. 中华眼科杂志. 2018 (04)
[2]成人型卵黄样黄斑营养不良的临床特征及研究进展[J]. 郭敬丽,张勇进. 中华眼底病杂志. 2017 (04)
[3]Stargardt病基因治疗研究现状与进展[J]. 何颖,戴旭锋,张华,庞继景. 中华眼底病杂志. 2016 (02)
[4]诱导多能干细胞分化成视网膜色素上皮细胞的研究进展[J]. 李扬,马翔,卢建民. 中华眼底病杂志. 2015 (02)
[5]遗传性视网膜疾病的基因研究进展[J]. 李文生,郑钦象,孔繁圣,庞继景. 中华眼科杂志. 2010 (02)
[6]黄斑部先天性视网膜劈裂的光相干断层扫描观察[J]. 姜春晖,王文吉,徐格致,王玲,陈倩. 中华眼底病杂志. 2005(02)
本文编号:3458087
【文章来源】:中华眼底病杂志. 2020,36(01)
【文章页数】:5 页
【参考文献】:
期刊论文
[1]隐性遗传性卵黄样营养不良临床及视网膜影像学特点分析[J]. 李倩,彭晓燕,王霄娜,李杨,田露. 中华眼科杂志. 2018 (04)
[2]成人型卵黄样黄斑营养不良的临床特征及研究进展[J]. 郭敬丽,张勇进. 中华眼底病杂志. 2017 (04)
[3]Stargardt病基因治疗研究现状与进展[J]. 何颖,戴旭锋,张华,庞继景. 中华眼底病杂志. 2016 (02)
[4]诱导多能干细胞分化成视网膜色素上皮细胞的研究进展[J]. 李扬,马翔,卢建民. 中华眼底病杂志. 2015 (02)
[5]遗传性视网膜疾病的基因研究进展[J]. 李文生,郑钦象,孔繁圣,庞继景. 中华眼科杂志. 2010 (02)
[6]黄斑部先天性视网膜劈裂的光相干断层扫描观察[J]. 姜春晖,王文吉,徐格致,王玲,陈倩. 中华眼底病杂志. 2005(02)
本文编号:3458087
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