威海地区新生儿耳聋基因检测的结果分析

发布时间：2021-10-26 02:33

　　目的:调查威海地区1720名新生儿携带中国常见的非综合征耳聋致病基因的情况。方法:采集2017-06～2020-02威海市妇幼保健院出生的1720名新生儿足跟血,应用飞行时间质谱仪检测GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA基因的20个突变位点。结果:研究发现新生儿耳聋基因携带者80名,GJB2基因杂合突变32例,主要突变位点为c. 235delC。SLC26A4基因杂合突变39例,主要突点为c. IVS7-2A>G。7例GJB3基因杂合突变,2例线粒体12S rRNA c. 1555A>C突变。结论:威海地区新生儿耳聋基因主要突变位点为GJB2 c. 235delC和SLC26A4 c. IVS7-2A>G。通过对新生儿耳聋基因的筛查,对异常情况可以早发现,早干预,降低耳聋疾病的发生。 

【文章来源】：黑龙江医药科学. 2020,43(05)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
2 结果
    2.1 耳聋基因筛查结果
    2.2 听力与耳聋基因联合筛查结果
3 讨论



本文编号：3458651