海南省192例非综合征型耳聋患者线粒体DNA A1555G和C1494T突变分析

发布时间：2024-12-07 04:03

　　目的:1.探讨海南省192例非综合征型耳聋患者的分子病因学,考察该地区192例散发非综合征型耳聋患者线粒体DNA1555A>G和1494C>T突变频率。对于筛查出的阳性个体及其母系成员,进行氨基糖苷类抗生素预防的宣教,旨在降低药物性耳聋的发生率和用来遗传咨询指导优生优育。2.探讨3个药物性耳聋家系的遗传规律、临床听力学特征及其致聋因素,为制定药物性耳聋的防治措施提供科学指导依据。方法:1.使用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片对海南省192例散发非综合征型耳聋患者的线粒体DNA A1555G和C1494T突变位点进行检测分析。2.对突变阳性的患者经过电话联系,现场调查其母系家族成员的发病及用药情况,并详细绘出遗传系谱图,行听力学检查评估其听力学特征,然后对其自愿抽血参与检测的家庭成员进行线粒体DNAA1555G和C1494T位点的检测。结果:1.在192例临床标本中,检测出4例线粒体12Sr RNA均质突变,突变频率为2.08%(4/192)。包括1555A>G均质突变3例,突变频率为1.56%(3/192)。1494C>T均质突变1例,突变频率为0.52%(1/192)...

【文章页数】：69 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
英文缩略词
第一章 绪论
第二章 海南省192例散发非综合征型耳聋患者线粒体DNAA1555G和C1494T突变筛查
    2.1 前言
    2.2 材料与方法
    2.3 实验结果
    2.4 讨论
    2.5 结论
第三章 3个氨基糖苷类药物致聋家系的分析
    3.1 前言
    3.2 材料与方法
    3.3 调查和实验结果
    3.4 讨论
    3.5 结论
参考文献
综述
    参考文献
附表1 耳聋患者调查表
附表2 散发组耳聋患者一般信息及检测结果
附图1 部分散发感音神经性耳聋患者纯音听力测试结果图
攻读学位期间的科研成果
致谢



本文编号：4014769