染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与高度近视的相关性研究

发布时间：2017-07-17 11:27

  本文关键词：染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与高度近视的相关性研究

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【摘要】：目的探讨染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与高度近视的相关性。 方法病例-对照研究。收集2011年1月至2013年1月就诊于宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科的高度近视患者487例及488名屈光状态和眼轴长度在正常范围且与高度近视组无血缘关系的患者作为对照组。所有入选患者均经过详细的眼科检查。抽取高度近视组和对照组所有患者外周静脉血3-5ml，并提取全血DNA，选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的9个SNP（srs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047），通过Sequenom质谱平台对两组的各SNP基因型进行测定，分析其与高度近视的相关性。检测基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，9个SNPs位点的基因型和等位基因频率比较采用χ2检验，同时对多重比较进行Bonferroni校正。 结果在高度近视患者和对照者9个SNPs中位于染色体15q25区段的rs8027411位点基因型频率及等位基因频率比较差异有统计学意义（P=0.002，P=0.004），，GT和TT基因型OR值分别为1.575(1.108-2.238),1.661(1.231-2.214)，T等位基因OR值为1.298(1.086-1.552)，经过Bonferroni校正后，其差异仍有统计学意义。 结论染色体15q25区段的rs8027411位点单核苷酸多态性与高度近视相关。在rs8027411位点，携带GT和TT基因型的个体患病风险分别增加1.575倍和1.661倍。
【关键词】：近视 染色体15q14 染色体15q25 染色体13q12.12 多态性 单核苷酸
【学位授予单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R778.11
【目录】：

• 摘要4-5
• ABSTRACT5-7
• 符号说明7-9
• 前言9-12
• 材料与方法12-21
• 1 研究对象12
• 2 研究方法12-19
• 3 统计学处理19-21
• 结果21-25
• 1. 一般临床资料21
• 2. HWE 检验21
• 3. 9 个 SNP 与高度近视的相关性分析21-25
• 讨论25-29
• 结论29-30
• 参考文献30-34
• 综述34-44
• 综述参考文献40-44
• 致谢44-45
• 攻读学位期间发表的学术论文目录45-46
• 个人简历46

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 李疆;高度近视的遗传研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2001年02期

2 田磊;万文萃;郭辉;王天云;卢杰;夏昆;金学民;胡正茂;;高度近视家系ZNF644基因突变筛查[J];眼科新进展;2012年05期

3 韩利军,李祖祥,肖古月;高度近视的遗传分析[J];右江医学;2003年03期

4 褚仁远,倪鹏生,倪敏健,沈福民;病理性近视眼的遗传流行病学研究[J];中华医学遗传学杂志;2000年03期

本文编号：553400