河南省100例非综合征型聋患者聋基因突变分析

发布时间：2017-07-21 03:09

  本文关键词：河南省100例非综合征型聋患者聋基因突变分析

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【摘要】：目的:通过对河南地区非综合征型聋患者耳聋相关基因突变的分析,初步了解河南地区耳聋患者基因的突变频率和突变热点。方法:询问病史及临床检查后,收集河南地区100例非综合征型聋患者的外周血,提取基因组DNA,用Sanger测序法对患者基因组DNA的4个常见耳聋基因:GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因的538CT位点、线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA基因的1555AG、1494CT突变位点进行检测,并进行数据分析。结果:100例非综合征型聋患者突变基因检出率为44%,GJB2基因突变者29例,SLC26A4基因突变者13例,GJB3基因突变者0例,mtDNA12SrRNA基因突变者3例。结论:河南地区非综合征型聋患者GJB2的突变率最高,其次为SLC26A4,将为河南地区耳聋病因的鉴别提供理论依据。
【作者单位】： 郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科;郑州市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科;
【关键词】： 非综合征型聋 耳聋基因 突变
【基金】：河南省科技攻关计划普通项目(No:201303084)资助
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 耳聋是人类最常见的感觉缺陷性疾病之一,第2次全国残疾人抽样调查显示我国听力言语残疾者达2780万人,居各类残疾之首〔1〕。耳聋的致病因素可分为环境和遗传2大类,约60%先天性感音神经性聋由遗传因素所致〔2〕。非综合征型聋(nonsydromic hearing loss,NSHL)占所有遗传性聋的7

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本文编号：571155