NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性

发布时间：2021-02-05 00:37

　　【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库（1000 Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05）分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变（NUP155 c.4051A> G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G> T,p.162R> L、NUP155 c.485G> A,p.162R> Q）,其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L10... 

【文章来源】：中山大学学报(医学科学版). 2020,41(03)北大核心

【文章页数】：9 页

【部分图文】：

临床组正向测序NUP155突变峰图


本文编号：3019185