HTR3D基因的多态性与精神分裂症发病风险的关联性分析及其法医学意义

发布时间：2021-07-04 06:10

　　目的:精神分裂症是一种常见的慢性神经精神疾病,其发病原因尚不十分明确,但目前普遍认为复杂的遗传因素与环境因素共同导致了该疾病的发生与发展。精神分裂症给患者本人、家庭及社会带来诸多不良影响,但是在当前司法精神病的鉴定实践中,尚且缺乏相对更客观的指标。现有研究表明,HTR3D基因的遗传多态性可能与精神分裂症的病理生理学相关。在中国北方汉族人群中,有关HTR3D基因多态性的研究还较少,而关于该基因的多态性与精神分裂症发病风险的关联性的研究在国内外还都比较欠缺。因此,本研究拟探究在中国北方汉族人群中,HTR3D基因的多态性分布情况与精神分裂症的发病风险之间是否存在关联。方法:本研究从中国北方汉族人群中收集了269例精神分裂症患者（男134例,女135例）和286例健康无关个体（男125例,女161例）的静脉血液样本进行了病例-对照研究。从全血中提取DNA样品并扩增目的片段,通过Sanger DNA测序对目的位点进行基因分型。运用统计学方法分析了多个位点的等位基因、基因型和单倍型频率的组间差异,探究这些位点的多态性与精神分裂症发病风险之间是否存在关联。此外,还对各变异位点和它们所组成单倍型的法医... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：48 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

HTR3D基因6个变异位点测序图谱

中国医科大学硕士学位论文13图2HTR3D基因6个变异位点的连锁不平衡分析左为病例组，右为对照组表4HTR3D基因6个变异位点的连锁不平衡系数(左下部分为病例组样本，右上部分为对照组样本)SNP位点rs6789754rs6765152rs6789882rs6789682rs66883074rs55953689rs6789754—0.9131.0001.0000.9130.571rs67651520.961—1.0000.9291.0000.299rs67898821.0001.000—1.0001.0001.000rs67896821.0001.0001.000—0.9290.957rs668830740.9641.0001.0001.000—0.299rs559536890.8990.8411.0000.9770.839—分析图2可知，上述6个变异位点呈较强的连锁关系，故可将这6个位点组合成单倍型进行进一步的讨论。在本研究样本中，上述6个变异位点共组成13种单倍型（其中病例组和对照组分别各有11种）；本研究定义了5种主要单倍型，分别命名为H1~H5（表5），这5种单倍型在病例组和对照组样本中的频率均高于5%，且它们的频率之和在病例组和对照组样本中均超过95%。


本文编号：3264200