法医个体识别微单倍型标记的筛选及NGS检测体系的建立

发布时间：2021-07-29 07:47

　　目的:微单倍型（microhaplotype,MH）是近年研究发现的新型遗传标记,位于非重组热区,是指200bp范围内2-5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的组合,兼具短串联重复（short tandem repeats,STR）和SNP的优点,如片段短、突变率低、多态性良好、含有祖先信息等,且无二者的缺点如STR的stutter峰、SNP无法用于混合检材等,是具有极大潜力的法医学遗传标记。目前对其的研究尚处于起步阶段,本课题拟筛选适合中国人群的微单倍型基因座,应用下一代测序技术（next generation sequencing,NGS）构建检测体系,评估体系的法医学应用价值,为法医学个体识别和亲缘鉴定提供新的遗传标记及技术方案。方法:从千人基因组数据库筛选出在汉族人群中杂合度大于0.4的SNP位点,以位于非重组热区、200bp内有2-5个SNP作为标准筛选微单倍型基因座。以筛选出的基因座为核心内容,构建微单倍型数据库网站。并且从筛选出的基因座中选择12个位于常染色体、杂合度大于0.7、等位基因频率均衡的基因座构建二代测序... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：69 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图154个被测样本的覆盖深度Fig.1TheCoverageDepthof54detectedSample

图212个微单倍型基因座平均覆盖度Fig.2TheAverageDoCof12microhaplotypeLocus

各基因座%allele、%noise构成比Fig.3Distributionofconstituentproportionofaverage%alleleand%noiseateachlocus

【参考文献】：
期刊论文
[1]常染色体遗传标记直系亲缘关系指数的统一算法[J]. 马冠车,李淑瑾,丛斌.  中国法医学杂志. 2018(03)
[2]亲权指数计算的新方法[J]. 吕德坚,陆惠玲.  法医学杂志. 2009(04)



本文编号：3308924