基于下一代测序技术的同卵双生子线粒体基因组差异研究

发布时间：2021-09-06 01:53

　　目的:法医实际检案中,若现场生物样本来自于同卵双生子（monozygotic twins,MZT）,因二者具有几乎完全相同的遗传序列,现有的检测手段尚无法有效区分究竟来自MZT中的哪个个体,导致案件难以或无法侦破,为犯罪嫌疑人的认定带来不确定因素。本课题组对此问题进行系列研究,探索了DNA甲基化遗传标记用于区分MZT的可行性,发现大部分MZT之间存在或多或少的DNA甲基化差异,从中筛选出9条序列共39个CpG位点用于鉴别MZT,鉴别效能达94.2%。但DNA甲基化遗传标记的相对不稳定性以及对检材质量的要求较高,可能限制其在实际检案中的应用。而在核基因组中寻找MZT之间的序列差异,则如同大海捞针,测序及数据分析成本也非常高。线粒体DNA由于经常暴露于各种氧化反应中,且无修复系统、不受选择压力的影响,突变率是核基因组的10倍,因此从理论上讲,MZT自胚胎分离之后,各自在生长发育过程中积累不同的mtDNA突变的几率相对较大,在线粒体基因组中找到鉴别MZT差异位点的几率也就相对较高。而且mt DNA基因组测序及数据分析的成本大大降低,环状结构使其具有很强的抗降解能力,较高的拷贝数也使其检测的灵... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：80 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

从47个个体中观察到的mtGenome的变异位点分布及个数

图 12 47 个样本 mtDNA 单倍群分布Fig.12 mtDNA haplogroup distribution of 47 samplesThe font colors represent different ethnicities. The red represents Han, the bluerepresents Hani, the green represents Lahu, the purple represents Yi, and theorange represents Hui.12345Number

Sanger验证Fig.14SangerverificationSample-position:(A)137-5951(B)119-284(C)119-6116119a119b

【参考文献】：
期刊论文
[1]线粒体基因组的高通量测序策略[J]. 杨婧,黄原.  生命科学. 2016(01)
[2]二代测序技术及其在法医遗传学中的应用[J]. 王乐,叶健,白雪,杨帆,赵兴春.  刑事技术. 2015(05)
[3]Very Low-Level Heteroplasmy mtDNA Variations Are Inherited in Humans[J]. Yan Guo,Chung-I Li,Quanhu Sheng,Jeanette F.Winther,Qiuyin Cai,John D.Boice,Yu Shyr.  Journal of Genetics and Genomics. 2013(12)
[4]1对同卵双生新生儿DNA甲基化谱差异分析[J]. 李淑瑾,关亚卿,张贺玲,付丽红,张晓静,马春玲,丛斌.  中国法医学杂志. 2012(04)

硕士论文
[1]DYZ1阵列区分男性同卵双生子的初步探索[D]. 陈璐.河北医科大学 2017
[2]甄别同卵双生子的DNA甲基化序列筛选研究[D]. 张倩.河北医科大学 2017



本文编号：3386503