Y染色体遗传标记在法医学中的应用研究

发布时间：2022-04-23 11:11

　　目的:在人类的23对染色体中,有22对为常染色体,另1对为性染色体。在不同性别中,男性性染色体组成为XY,女性为XX。Y染色体仅存在于男性细胞中,属于近端着丝粒染色体。在人类Y染色体上有五类多态性遗传标记,包括卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA、InDel及SNP。而对Y染色体进行分析的意义在于Y染色体仅存在于男性个体中,且Y染色体STR稳定的由父代男性遗传给子代男性。Y染色体STR基因座呈单倍体父系伴性遗传的特性,与常染色体STR基因座相比较而言在法医学鉴定中具有其独特性。随着科技的发展进步,测序技术的进步也是日新月异。目前使用的测序技术主要有Sanger测序、焦磷酸测序以及正在迅速发展的新一代测序技术。新一代测序技术一次可对多个样本的几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,测序准确度可达99%以上,其单次测序所产生的高质量数据在平均水平下已经足以覆盖人类基因组30倍以上,为DNA分析提供了一种全新的技术手段。DYF155S1基因座是被报道的第一个Y染色体上的小卫星多态性位点,同时具有长度多态性和序列多态性,而且不同民族间存在重复序列排列差异。因此本研究拟在以下三方面做探索:1、... 

【文章页数】：114 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
Abstract
英文缩略语
第一部分 :运用NGS检测Y-STR位点的法医学意义
    1 前言
    2 材料与方法
        2.1 实验材料
            2.1.1 实验样品
            2.1.2 主要试剂与耗材
            2.1.3 主要仪器
            2.1.4 主要软件、计算机语言及网络工具
        2.2 实验方法
            2.2.1 DNA提取及质量检测
            2.2.2 目的片段扩增及质量检测
            2.2.3 文库构建及质量检测
            2.2.4 序列测定及数据处理
    3 结果
        3.1 琼脂糖检测结果
            3.1.1 目的片段扩增及质量检测结果
            3.1.2 文库质量检测结果
        3.2 捕获区域序列
        3.3 测序结果质量分析
            3.3.1 测序数据统计
            3.3.2 参考基因组比对结果
        3.4 STR位点测序及试剂盒分型结果
            3.4.1 全基因组测序结果
            3.4.2 区域捕获测序结果
            3.4.3 区域捕获测序对无关个体测序结果及试剂盒分型结果
            3.4.4 区域捕获测序对父子样品测序结果
            3.4.5 混合样品测序结果及试剂盒分型结果
        3.5 SNP位点测序结果
    4 讨论
        4.1 文库构建
        4.2 STR位点测序结果分析
            4.2.1 无关样品测序结果分析
            4.2.2 父子样品测序结果分析
            4.2.3 混合样品测序结果分析
        4.3 SNP分析
    5 结论
第二部分 :DYF155S1位点重复序列排列的种族与个体差异
    1 前言
    2 材料与方法
        2.1 实验材料
            2.1.1 实验样品
            2.1.2 主要试剂与耗材
            2.1.3 主要仪器设备及分析软件
        2.2 实验方法
            2.2.1 DNA提取
            2.2.2 PCR扩增
            2.2.3 PCR产物序列测定
    3 结果
        3.1 样品的PCR分型
        3.2 重复序列测序结果
        3.3 数据统计结果
    4 讨论
    5 结论
第三部分 :延边朝鲜族19个Y-STR的多态性分布
    1 前言
    2 材料和方法
        2.1 实验材料
            2.1.1 实验样品
            2.1.2 主要试剂及材料
            2.1.3 主要仪器及分析软件
        2.2 实验方法
            2.2.1 DNA的提取
            2.2.2 模板DNA的质量控制
            2.2.3 PCR扩增
            2.2.4 PCR反应循环参数
            2.2.5 扩增产物的检测
            2.2.6 扩增产物分型
            2.2.7 统计分析
    3 结果
        3.1 Y染色体STR分型结果
        3.2 Y染色体STR基因座的等位基因频率分布
            3.2.1 19个Y染色体STR基因座的GD值
            3.2.2 辽宁汉族群体与YHRD数据库中其他群体间的遗传距离
    4 讨论
    5 结论
本研究创新性的自我评价
参考文献
综述
    参考文献
攻读学位期间取得的研究成果
致谢
个人简历


【参考文献】：
期刊论文
[1]基于Ion Torrent PGMTM测序平台的CSF1PO和D18S51基因座分析[J]. 杨仪尊,平原.  法医学杂志. 2018(05)
[2]内蒙古鄂温克族人群30个InDel位点遗传多态性[J]. 靳小业,魏媛媛,贺永锋,郭瑜鑫,梅婷,孟昊天,张玉党,孔婷婷,朱波峰.  法医学杂志. 2017(03)
[3]用于中国人群个体识别的InDel多重PCR系统的构建[J]. 王玮,赵蕾,江丽,刘京,黄美莎,李冉冉,刘佳佳,马泉,王英元,李彩霞.  刑事技术. 2017(01)
[4]30个InDel在河南汉族人群中的法医学应用[J]. 刘亚举,张俊涛,岳俊涛,郭利红,刘海,张毅,李效阳.  法医学杂志. 2015(01)
[5]30个InDel位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用[J]. 胡真,王正,张素华,赵书民,朱如心,孙宽,李成涛.  法医学杂志. 2014(05)
[6]北京汉族群体30个常染色体InDel位点群体遗传学及法医学研究[J]. 百茹峰,姜立喆,张中,石美森.  遗传. 2013(12)



本文编号：3647056