Amelogenin基因遗传变异及其法医学应用研究进展

发布时间：2023-02-27 08:41

　　人类牙釉质蛋白基因(Amelogenin, AMEL)为X、Y染色体同源基因,分别称为AMEL-X和AMEL-Y。根据二者在扩增序列大小的不同可以确定性别,在法医学实践和临床医学等应用中具有重要意义。但是,AMEL基因在不同个体和人群中的遗传变异而导致性别决定并不是100%准确;通常由于特异性产物扩增异常,有可能导致性别错判。本文重点从AMEL基因的遗传变异、分型技术、以及引起性别误判的应对策略方面进行综述。

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 AMEL基因的发现、特点及法医学意义
    1.1 AMEL基因的发现和特点
2 AMEL基因用于性别鉴定的分型方法
    2.1 荧光标记多重扩增
    2.2 扩增产物长度多态性分析技术
    2.3 新一代测序技术
3 AMEL基因遗传变异
    3.1 AMEL基因的突变频率
    3.2 AMEL基因的遗传变异类型
    3.3 AMEL基因变异的发生机制
        3.3.1 引物结合区变异的发生机制
        3.3.2 包含AMEL基因座的Y染色体微缺失的发生机制
4 性别分型异常的判断和策略
    4.1 观察AMEL-X峰高
    4.2 用其他包含不同AMEL引物的复合扩增试剂盒进行核验
    4.3 用包含其他基因座的试剂盒来确定Y染色体是否存在
    4.4 采用包含有AMEL基因的混合STR基因座复合扩增试剂盒
    4.5 采用检测X染色体的数目来鉴定未知样本
    4.6 注意考虑是否存在性别分化异常
5 展望



本文编号：3751024