二代测序技术用于3个短串联重复序列分型的初步研究

发布时间：2024-11-30 11:05

　　背景目前,基于荧光标记的聚合酶链式反应-毛细管电泳（polymerase chain reaction-capillary electrophoresis,PCR-CE）技术用于短串联重复序列（short tandem repeat,STR）遗传标记的分型仍是法医科学领域的主流技术。但是,基于PCR-CE技术的STR分型仅能分析STR遗传标记的长度多态性,长度相同但序列不同的STR等位基因被分型为相同的等位基因;另外,PCR-CE分型技术还会因电泳漂移等因素产生多种干扰峰如off-ladder峰,进一步影响STR等位基因的分型结果。二代测序技术（next generation sequencing,NGS）用于STR遗传标记分型,不仅能分析其长度多态性,更重要的是能够对长度相同但序列不同的STR等位基因进行分型,从而获得更多的遗传多态信息;除此之外,由于NGS直接对序列进行分析通常可以避免因电泳漂移等因素产生的干扰峰。目的本实验以河南汉族群体为研究对象,选择1个常染色体STR基因座—D8S1179和2个快速突变多拷贝Y-STR基因座—DYF404S1a/b（2拷贝）及DYF399S1a/...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图 1(a-c). NGS引物对 3 个 STR 基因座扩增产物的琼脂糖凝胶电泳检测图

29图1(a-c).NGS引物对3个STR基因座扩增产物的琼脂糖凝胶电泳检测图注：a、b、c分别为DYF404S1、DYF399S1、D8S1179基因座NGS引物扩增产物，DYF404S1基因座为2拷贝Y-STR，琼脂糖凝胶电泳显示双条带，DYF3....

图1(a,b).DYF404S1、DYF399S1基因座复合扩增毛细管电泳图谱

b为多拷贝基因座DYF404S1、DYF399S1基因座电泳分型结果，两个基因座分别检出2个、3个PCR产物峰，片段大小范围分别在179～207bp、223～268bp。注：a,b分别为DYF404S1和DYF399S1基因座NGS引物扩增后....

图2(a,b).DYF404S1、DYF399S1序列分析图谱

新乡医学院硕士学位论文附图注：a,b为多拷贝基因座DYF404S1、DYF399S1基因座电泳分型结果，两个基因座分别检出2个、3个PCR产物峰，片段大小范围分别在179～207bp、223～268bp。图1(a,b).DYF404S1、DYF399....

图3.82号样本AGCUY24plus试剂盒毛细管电泳分型图谱

图3.82号样本AGCUY24plus试剂盒毛细管电泳分型图谱图4.94号样本AGCUY24plus试剂盒毛细管电泳分型图谱

本文编号：4012972