广东汉族人群H19基因上游差异甲基化区SNP

发布时间：2017-09-13 10:30

  本文关键词：广东汉族人群H19基因上游差异甲基化区SNP

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【摘要】：目的调查广东汉族人群中H19基因上游差异甲基化区(differentially methylated region,DMR)的单核苷酸多态性(SNP)及单倍型。方法应用PIA分型法,以限制性内切酶Mcr BC、HpaⅡ消化基因组DNA分别获得个体单亲源DNA模板链,经测序,分别获得个体H19基因上游DMR单亲源SNP等位基因、基因型及单倍型数据。结果共检出13个SNP(rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098)及1个突变点(g7351c)。所有位点经统计学分析均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。除rs12417375位点DP值为0.279,其余12个SNP DP值在0.446~0.614;g7351c突变点DP值为0.013,提示为南方汉族民族特异性位点。共检出8种单倍型(命名为单倍型1~8),其中有3种为新发现的单倍型,其DP、PIC、PE及H分别为0.891、0.714、0.524和0.758。结论 PIA分型法获得的H19基因上游DMR SNP位点及其单倍型遗传标记系统具有较高的鉴别能力,在法医学鉴定中具有较好的实用价值。
【作者单位】： 广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定所广东省普通高校生殖与遗传重点实验室;
【关键词】： 法医遗传学 多态性 单核苷酸 DNA甲基化 H基因 汉族 广东
【基金】：上海市法医学重点实验室开放课题(KF1305) 广州市科技计划项目(201300000095) 广东省省级科技计划项目(2013B022000023)
【分类号】：D919
【正文快照】：

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本文编号：843191