X染色体插入缺失遗传标记的法医学研宄

发布时间：2017-09-18 07:37

  本文关键词：X染色体插入缺失遗传标记的法医学研究

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【摘要】：目的对X染色体上的插入缺失(Insertion/Deletion, InDel)遗传标记进行分子生物学和群体遗传学调查研究,筛选、建立以法医DNA鉴定为目的的X-InDel候选数据库,在此基础上建立适用于中国五个民族人群法医DNA鉴定的辅助分型系统。方法采用人类基因组浏览器和dbSNP数据库筛选得到X染色体上的InDel候选基因座,建立用于法医DNA鉴定的插入缺失遗传标记数据库。用Primer Premier5.0软件包设计多重复合扩增PCR引物,标记FAM,HEX和TAMRA三种荧光素,建立多重PCR体系。对汉族和中国主要的四大少数民族(回族、维族、蒙古族和藏族)进行群体遗传学调查及对比分析。结果成功建立X染色体上InDel遗传标记的数据库并研制一个包含18个X-InDel基因座和Amelogenin性别鉴定基因座的复合荧光多重PCR扩增体系,命名为InDel X-I8PLEX。多态性调查显示这18个X-InDel基因座在上述5个主要民族中等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,但各等位基因的频率分布存在显著性差异。在中国汉族人群中,该系统在女性群体和男性群体的累积个人识别率(CPD)分别为0.9999994、0.99988,在三联体和二联体的累积平均排除率(CMEC)分别为0.999992和0.99。结论InDel X-18PLEX能够满足成为法医DNA鉴定辅助性试剂盒的要求,可以成为部分疑难案件的补充分析工具。
【关键词】：法医遗传学 X染色体 InDel多态性遗传标记
【学位授予单位】：复旦大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：D919
【目录】：

• 中文摘要4-5
• 英文摘要5-6
• 前言6-9
• 第一部分 X染色体上InDel基因座候选数据库的建立9-36
• 1 材料与方法9-15
• 2 结果15-32
• 3 讨论32-35
• 4 结论35-36
• 第二部分 X染色体上InDel遗传标记法医鉴定体系的建立36-60
• 1 材料与方法36-43
• 2 结果43-58
• 3 讨论58
• 4 结论58-60
• 第三部分 X染色体上InDel遗传标记检验体系的群体遗传学调查60-72
• 1 材料与方法60-62
• 2 结果62-69
• 3 讨论69-71
• 4 结论71-72
• 小结72-73
• 参考文献73-76
• 参与科研项目76-77
• 致谢77-78
• 综述78-90
• 参考文献85-90
• 在校期间已发表论文及相关研究成果90-91

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前8条

1 孙宽;张素华;朱如心;赵书民;李成涛;;新一代遗传标记——InDel研究进展[J];法医学杂志;2013年02期

2 秦翠娇;贾竟;魏以梁;万立华;李彩霞;胡兰;;个体识别SNPs位点组合筛选与法医学应用价值初探[J];中国法医学杂志;2014年02期

3 孙宽;赵书民;张素华;李成涛;;X染色体上18个InDel多重PCR系统的建立[J];法医学杂志;2014年02期

4 胡真;王正;张素华;赵书民;朱如心;孙宽;李成涛;;30个InDel位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用[J];法医学杂志;2014年05期

5 邓廷贤;庞春英;朱鹏;段安琴;陆杏蓉;杨炳壮;梁贤威;;飞行时间质谱法检测水牛黑素皮质素受体4基因多态性[J];中国畜牧兽医;2015年07期

6 百茹峰;贾振军;姜立U，

本文编号：874246