军事噪声性听力损失群体中TECTA基因多态性的研究
本文关键词:军事噪声性听力损失群体中TECTA基因多态性的研究
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【摘要】:目的:爆震性听力损伤是矿业及部队的常见病之一,由此造成的损害给社会及个人带来沉重的负担,因此对噪声性听力损伤采取积极有效的防治措施十分重要。随着人类基因组测序和研究技术的飞速发展,对人类疾病的遗传原因的研究取得了巨大进展。以爆震性噪声为诱因的耳聋是严重的社会问题,目前对噪声性耳聋相关基因的研究甚少,与爆震性耳聋相关基因也仅有零星的报道。本项目计划以本军区西南地区军事作业中的炮兵、坦克兵和装甲兵为研究对象,对其TECTA基因上rs121909064单核苷酸位点的多态性进行研究并分析其与军事噪声性耳聋之间的关系。从而为防护与爆震相关的噪声性耳聋提供一条有效的途径,以便更好地为军队卫勤事业及其他噪声行业做出贡献,做好防聋减残工作。 方法:在知情同意的前提下以入伍前听力止常参加军事训练后听力下降的西南地区军事作业中的炮兵、坦克兵和装甲兵为研究对象,抽取96名士兵的外周静脉血,其中实验组61人,对照组35人,通过采集肘静脉血2ml, EDTA抗凝,提取DNA、聚合酶链反应(PCR)扩增TECTA基因+上目的片段,产物直接基因测序,通过丛因序列分析共发现试验组61人中有2例在TECTA丛因上rs121909064单核苷酸位点有突变,在对照组中未发现该突变。 结果:在试验组61例患者的血样中,发现2例受试者TECTA基因上rs121909064单核苷酸位点有突变,由T→C,在对照组中没有发现,经X2检验得X2=1.1719,P=0,2790.05,两组差异不具有明显统计学意义。 结论:研究结果分析表明:噪声对听力有明显影响,并存在个体易感性差异。TECTA基因为遗传性耳聋的热点基因。2例有rs121909064单核昔酸位点突变的易感者均长期暴露于噪声环境,这与该突变应为条件致病性突变的推测相符,但与爆震性耳聋的相关性未得到统计学支持。
【关键词】:爆震性耳聋 TECTA rs121909064 多态性
【学位授予单位】:昆明医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2012
【分类号】:R82
【目录】:
- 中文摘要8-9
- 英文摘要9-11
- 前言11-14
- 第一部分 军事噪声性听力损失资源的收集和统计14-20
- 病例采集的标准及原则14-15
- 听力损失的分析15-17
- 病例采集程序17-18
- 临床资料保存18-19
- 实验设备及试剂19-20
- 第二部分 军事噪声性听力损失群体TECTA基因多态性分析20-40
- 前言20-21
- 材料与方法21-28
- 结果28-37
- 讨论37-40
- 结论40
- 不足之处40-41
- 展望41-42
- 参考文献42-46
- 附录46-50
- 综述50-55
- 参考文献55-59
- 攻读学位期间发表文章情况59-60
- 致谢60-61
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
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本文编号:1029918
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