军事噪声性听力损失群体中mtDNA和GJB2基因变异研究

发布时间：2017-10-08 05:03

  本文关键词：军事噪声性听力损失群体中mtDNA和GJB2基因变异研究

  更多相关文章： 噪声性聋 线粒体DNA GJB2 基因突变

【摘要】： 听力损失的致病原因纷繁复杂,但总体上来说主要由环境和遗传因素决定。对于军事噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL),一般认为噪声环境的影响应为其致聋的主要原因。事实上,笔者通过多次深入部队调查并综合相关研究明确:同研究较透彻的氨基糖甙类药物性聋(aminoglycoside antibiotics induced deafness,AAID)一样,NIHL的发生存在明显的个体易感性差异。近年来,研究表明相当一部分综合征和非综合征性耳聋仅由为数不多的基因突变导致。本课题着重研究了NIHL易感基因,为其基因诊疗研究提供了理论依据。 该次研究收集了北京某部344名接触军事噪声官兵的体检资料,并采集了军事噪声性听力损失易感者和耐受者外周血标本182份,提取DNA,PCR扩增线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)目的片段及GJB2编码区,产物直接基因测序。通过基因序列分析共发现98种mtDNA和12种GJB2变异基因型,其中41种存在于12SrRNA;在易感者中发现4例mtDNA突变,均为T1095C合并G7642A,在耐受者中未发现该突变;另有3例耐受者均为961delT+insC(其中一人合并235delC杂合)而易感者中未发现该突变;2例易感者和1例耐受者均携带GJB2基因235delC(杂);G7444A和G109A(纯)各1例为易感者。 研究结果分析表明:噪声对听力有明显影响,并存在个体易感性差异。12SrRNA确为线粒体高突变区。T1095C合并G7642A突变在这些无相同遗传背景但受相同环境因素影响的人群中集中出现,强烈提示该突变可能为导致NIHL的致病性突变。3例有961delT+insC的耐受者均长期暴露于噪声环境,这与该突变应为条件致病性突变的推测相符,但与NIHL无明显相关性。
【关键词】：噪声性聋 线粒体DNA GJB2 基因突变
【学位授予单位】：昆明医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2008
【分类号】：R82
【目录】：

• 中文摘要7-9
• 英文摘要9-11
• 中英文缩略词对照表11-15
• 前言15-18
• 第一章 军事噪声性听力损失资源的收集和统计18-30
• 病例采集程序18-21
• 病例采集的原则及标准21-22
• 听力损失的分析22-24
• 统计结果及讨论24-29
• 参考文献29-30
• 第二章 军事噪声性听力损失群体MtDNA基因变异分析30-44
• 前言30-32
• 材料与方法32-34
• 结果34-37
• 讨论37-42
• 参考文献42-44
• 第三章 军事噪声性听力损失群体GJB2基因变异分析44-51
• 前言44
• 材料与方法44-46
• 结果46-47
• 讨论47-49
• 参考文献49-51
• 结论51-52
• 附录52-54
• 综述54-63
• 参考文献59-63
• 攻读学位期间发表文章情况63-64
• 致谢64-65

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本文编号：992102