迟发型先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病临床及家系分析

  本文关键词：针刺结合穴位注射治疗女性迟发型痤疮的疗效观察，由笔耕文化传播整理发布。

《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》2014年

迟发型先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病临床及家系分析

刘晓景  卫海燕  李春枝  张耀东  

【摘要】：目的总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特征及其家系特点,提高临床医师对该病的认识。方法对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析。采取外周血利用直接测序技术对患儿、患儿父母及其姐姐OT℃基因的10个外显子及其相邻9个内含子进行基因分析。并对患儿二、三级亲属发病情况进行调查。结果患儿于生后6个月起病,临床表现为反复发作性呕吐、精神差、血氨增高、肝功能异常。一同胞哥哥因同样表现于生后6个月夭折,一同胞姐姐健康。基因检测:患儿携带IVS1-2AG内含子突变,患儿母亲及姐姐为携带者,父亲未发现基因突变。患儿外祖父母、舅舅及其子女均健康。结论OTCD是一种先天遗传性疾病,也是高氨血症常见的原因之一,临床表现多样而易误诊。OTC基因IVS1-2AG突变是导致本例患儿发病的原因,本家系发病情况提示该患儿为X连锁隐性遗传疾病。

【作者单位】：
【分类号】：R725.8
【正文快照】：

迟发型先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病临床及家系分析@刘晓景$郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科!郑州 450052 @卫海燕$郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科!郑州 450052 @李春枝$郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科!郑州 450052 @张耀东$郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科!郑州

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