中西医结合治疗肝豆状核变性1例

发布时间：2021-06-22 05:54

　　<正>患者,罗某,女,45岁,教师。因反复乏力10年余,加重1月,于2017年2月28日入院。患者于2007年开始出现乏力症状,2015年B超检查提示"肝纤维化、脾大",予天晴甘平及中药治疗（具体方药不详）,2016年体检B超检查示"肝内见钙化灶,肝质地增粗欠匀,胆囊多发息肉;脾肿大（49×145 mm）"。2017年2月自觉乏力加重一月,遂来我院门诊,上腹部MRI增强提示"肝硬化伴再生结节、脾肿大、门脉高压伴侧枝形成、少量腹腔积液;胆囊窝积 

【文章来源】：肝脏. 2019,24(12)

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【部分图文】：

肝活检病理

图1 肝活检病理讨论 肝豆状核变性也称为Wilson病(Wilson’s disease,WD),为常染色体隐性遗传性疾病,系因编码铜转运ATP酶的基因(ATP7B)突变,导致胆汁铜排泄障碍,过多的铜在肝、脑的组织沉积而发病[2],根据临床特征分为肝型、神经型、混合型及其他[3]。本病为遗传性代谢性疾病,好发年龄为5～35岁,但是由于铜的蓄积呈缓慢、渐进的过程,年龄不能作为排除WD诊断的依据,该患者发病时已45岁,且已出现肝硬化的症状。而且,常规实验室检查、角膜K-F环、甚或如本例肝组织学活检也无特异表现,最终确诊依靠血清铜蓝蛋白与基因检测。

【参考文献】：
期刊论文
[1]肝豆状核变性诊断指标的意义及其局限性[J]. 杨旭.  中华肝脏病杂志. 2017 (12)
[2]儿童肝豆状核变性诊断难点问题及其对策[J]. 方峰.  中国实用儿科杂志. 2015(05)
[3]乔林诚治疗肝豆状核变性的经验[J]. 杜新平.  辽宁中医杂志. 1994(06)
[4]中西医结合治疗肝豆状核变性418例分析[J]. 杨任民,杨兴涛,鲍远程,韩咏竹,陈卫东,李圣业,蔡永亮,江停战.  中西医结合杂志. 1990(03)



本文编号：3242261