多发性骨髓瘤细胞遗传学临床研究

发布时间：2017-12-13 11:29

  本文关键词：多发性骨髓瘤细胞遗传学临床研究

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【摘要】：目的:本文分析了多发性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)患者常见的细胞遗传学临床特点及其与预后的关系,旨在讨论影响MM患者生存期的预后指标。方法:回顾性分析了2010年1月至2015年6月确诊于山西医科大学第二医院血液科的多发性骨髓瘤患者57例,其中男性29例,女性28例,均采用硼替佐米为基础的联合化疗,用传统染色体检测方法及原位免疫荧光(Fluorescence in situ hybridization,FISH)技术分别检测细胞遗传学,FISH技术采用的探针有17p13.1(P53)、1q21、13q14(RB1)、13q14.3(D13S319)、14q32(IGH)。收集患者的临床资料,并进行随访,中位随访时间为20个月,统计疾病无进展生存时间(progression free survival,PFS)及总生存时间(overall survival,OS),讨论各类细胞遗传学与临床特点及生存期的关系。结果:1、57例患者均采用FISH检测,其中有异常者为31例(总的检出率为54%),p53缺失、D13S319缺失、RB1缺失、1q21扩增、IgH重排的检出率分别为5%、28%、28%、43.9%、33.3%,复杂核型(大于一种异常)占检出者的58%;2、50例患者采用传统染色体核型检测,其中5例未培养出分裂相,检测出有异常核型者为11例(检出率为24.4%),其中有5例超二倍体,4例非超二倍体,2例t(4,14);3、伴有1q21扩增的患者红细胞沉降率、血肌酐值、血清钙离子浓度较高,血红蛋白浓度、血小板计数较低,伴有p53缺失的患者髓外浸润发生率较高,伴有D13S319缺失的患者骨髓浆细胞比例较高,差异均有统计学意义;4、1q21扩增、p53缺失、D13S319缺失、钙离子浓度≥3mmol/L的患者PFS短,1q21扩增、p53缺失、钙离子浓度≥3mmol/L的患者OS短,差异均有统计学意义;5、多因素分析结果表明1q21扩增、p53缺失是PFS的独立预后不良因素,p53缺失是OS的独立预后不良因素。结论:1、FISH技术显著提高了MM患者细胞遗传学的检出率,较传统染色体检测法有更高的敏感性;2、MM患者的细胞遗传学异常多为复杂核型;3、伴有1q21扩增、D13S319缺失、p53缺失及钙离子浓度≥3mmol/L均提示预后不良;4、1q21扩增、p53缺失是PFS的独立预后不良因素,p53缺失是OS的独立预后不良因素。
【学位授予单位】：山西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R733.3

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本文编号：1285014