新疆维、汉、哈民族BER通路中XRCC1多位点单核苷酸多态性与喉癌易感性相关性研究

发布时间：2017-12-17 18:32

  本文关键词：新疆维、汉、哈民族BER通路中XRCC1多位点单核苷酸多态性与喉癌易感性相关性研究

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【摘要】：目的：探讨新疆维、汉、哈民族BER通路DNA修复基因XRCC1多位点单核苷酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性关系。方法：采用患者组与对照组的研究设计,选择新疆医科大学附属医院耳鼻喉科病理确诊的58例喉鳞状细胞癌患者和120例体检正常的健康人对照,应用Multiplex SNaPshot技术检测DNA碱基切除修复基因XRCC1的Gln632Gln (rs3547)、Arg399Gln(rs25487)、Arg280His(rs25489)、 Arg194Trp(rs1799782)位点单核苷酸多态在患者组和正常对照组中的分布情况。结果：喉癌患者组中XRCC1 Arg280His(rs25489) C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型的比例与对照组差异无统计学意义；喉癌患者组中XRCC1的其余3个位点Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P0.01)。其中汉,维、哈3个民族患者组Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Argl94Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型比例显著高于对照组(P0.05),携带(rs3547)C/T及T/T基因型、(rs25487)C/T及T/T基因型、(rs1799782)G/A及A/A基因型个体较携带XRCCl(rs3547) C/C基因型、(rs25487)C/C基因型、(rs1799782)G/G基因型的个体患喉鳞状细胞癌的风险升高了分别为0.96倍、1.74倍、1.39倍；1.47倍、1.32倍、0.77倍；1.49倍、1.51倍、1.56倍。结论：维哈汉3个民族的XRCC1 Gln632Gln、Arg399Gln、Arg280His、Arg194Trp位点的单核苷酸多态性可能与喉癌遗传性有关联且有差异,XRCC1中的Gln632GIn、Arg399Gln、Arg194Trp位点的突变将导致喉癌的发病风险升高。而XRCC1中的Arg280His位点突变与喉癌的发病的差异无统计学意义,可能该位点的突变与喉癌发病无关。
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R739.65
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本文编号：1301149