慢性骨髓增殖性肿瘤患者钙网蛋白基因突变及其临床意义

发布时间：2018-02-09 15:48

  本文关键词： 钙网蛋白 DNA突变分析 骨髓增殖性肿瘤　出处：《中国实验血液学杂志》2017年01期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的:研究慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者钙网蛋白(CALR)基因突变并探讨其临床意义。方法:采集患者外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CALR基因第9号外显子和人血小板生成素受体(MPL)基因片段,应用直接测序法检测CALR及MPL基因突变;采用等位基因特异性PCR检测JAK2 17F突变。结果:共检出CALR基因突变13例(23.6%);44例原发性血小板增多症(ET)患者中,检出CALR基因突变10例,发生率为22.7%,其中Ⅰ型(c.1092_1143del52bp)5例、Ⅱ型(c.1154_1155ins5bp)4例、Ⅲ型(c.1094_1139del46bp)1例;11例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,检出CALR突变3例,发生率为27.2%,其中Ⅰ型2例、Ⅱ型1例;共检出JAK2 V617F突变32例(58.1%),包括ET患者26例(59.1%),PMF患者6例(54.5%)。在所有标本中均未检测到MPL W515基因突变,也未检测到任何两种突变共存。ET患者中CALR基因突变者的中位年龄48岁,明显低于JAK2 V617F突变者的中位年龄(64岁);CALR突变者的血小板水平较JAK2 V617F突变者更高,而白细胞和血红蛋白水平更低,差异具有统计学意义(P0.05)。有效随访35例患者,其中4例发生深静脉血栓,均为JAK2 V617F突变者,无1例CALR突变者发生血栓并发症。对48例患者分析了染色体核型,仅1例CAKR基因I型突变的PMF患者核型异常,未发现特异性染色体异常。结论:CALR突变在JAK2 V617F及MPL W515K突变阴性的ET及PMF患者中有较高的检出率,与JAK2 V617F突变相比,存在CALR突变的ET患者的中位年龄、白细胞和血红蛋白水平更低,而血小板水平更高,但较少出现血栓并发症。
[Abstract]:Objective: to study the mutation of calr gene in patients with chronic myeloid proliferative tumor (MPN) and its clinical significance. CALR gene exon 9 and human thrombopoietin receptor (CALR) gene were amplified by genomic DNA-polymerase chain reaction. CALR and MPL gene mutations were detected by direct sequencing. Results: out of 13 cases of CALR gene mutation detected in 44 patients with idiopathic thrombocytopenia, 10 cases (22.7B) were detected CALR gene mutation, including 5 cases of type 鈪，

本文编号：1498285