PD-1基因单核苷酸多态性与非小细胞肺癌相关性研究

发布时间：2018-02-27 18:26

  本文关键词： PD-1基因 单核苷酸多态性 基因型频率 等位基因频率 单体型频率 非小细胞肺癌　出处：《苏州大学》2016年硕士论文　论文类型：学位论文

【摘要】：目的:探讨PD-1基因PD-1.1(rs36084323),PD-1.5(rs2227981),PD-1.9(rs2227982)位点多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)发生风险的相关性。方法:收集321名NSCLC患者和205名正常对照者的外周静脉全血,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和限制性核酸内切酶法得出(PD-1.1)rs36084323和(PD-1.5)rs2227981位点上的基因型;采用等位基因特异扩增法(PCR-ASA)对rs2227982(PD-1.9)位点上的基因型进行分型;运用SPSS软件分析PD-1基因中三个位点在病例组和对照组中的基因型和等位基因频率分布的差异,以检验多态性位点是否与NSCLC发生相关。结果:在病例组和健康对照组PD-1.1位点的GG,GA及AA基因型频率分别为19.6%,50.2%,30.2%和27.8%,48.8%,23.4%,病例组和健康对照组中PD-1.1位点AA与GG基因型相比的OR值为1.255(95%CI 0.819-1.923,P=0.017),GA及GG基因型相比的OR值为1.828(95%CI 1.111-3.008,P=0.296);由此可见,PD-1.1位点的GG基因型在病例组和健康对照组中相比有显著统计学差异(P0.05)。病例组和健康对照组PD-1.5位点T等位基因携带频率分别为74.3%和78.3%,(OR=0.802,95%CI0.587-1.076,P=0.140);PD-1.9位点T的等位基因携带频率分别为5.1%和4.9%,(OR=0.909,95%CI 0.710-1.165,P=0.452),两个位点等位基因携带频率两组比较无显著统计学差异。在病例组和健康对照组PD-1.5位点的CC,CT及TT基因型频率分别为53.9%,40.8%,5.3%和59.0%,38.5%,2.5%,病例组和健康对照组中PD-1.5位点CC与TT基因型相比的OR值为0.421(95%CI 0.151-1.171,P=0.114),CC及CT基因型相比的OR值为0.862(95%CI 0.600-1.240,P=0.460);病例组和健康对照组PD-1.9位点的CC,CT及TT基因型频率分别为1.6%,94.1%,4.3%和3.9%,94.1%,2.0%,病例组和健康对照组中PD-1.9位点CC与TT基因型相比的OR值为0.179(95%CI 0.037-0.863,P=0.060),CC及CT基因型相比的OR值为0.399(95%CI0.129-1.239,P=0.101),由此可见,这两个位点的三种基因型在病例组和健康对照组中的分布频率无差异(P0.05)。PD-1.1/PD-1.5所构成的四种单体型中,GC单体型频率在病例组和对照组间有统计学差异(P0.05);PD-1.1与年龄、性别、远处转移及临床分期无关,GA基因型(P=0.001)和AA基因型(P=0.006)与肿瘤病理类型相关、GA基因型与淋巴结是否转移相关(P=0.029);PD-1.5与患者年龄、性别、肿瘤病理类型及临床分期无关,TT基因型与原发肿瘤、淋巴结是否转移和是否远处转移相关(P=0.021,0.047,0.005);PD-1.9与临床分期相关(P=0.015),与性别、年龄、肿瘤组织学类型、原发肿瘤、淋巴结转移及远处转移均无关。结论:PD-1基因PD-1.5位点和PD-1.9位点的基因型、等位基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义。PD-1基因PD-1.1位点SNP与NSCLC的易感性相关,AA基因型和A等位基因型可以降低NSCLC的发生风险,是保护性因素。PD-1基因PD-1.1/PD-1.5两位点呈连锁不平衡状态,其GC单体型与NSCLC的易感性相关,是NSCLC发生的保护性因素。PD-1单核苷酸酸多态性与NSCLC患者肿瘤组织学类型、原发肿瘤、淋巴结转移、远处转移及临床分期相关。
[Abstract]:Objective: To investigate the PD-1 gene PD-1.1 (rs36084323), PD-1.5 (rs2227981), PD-1.9 (rs2227982) polymorphism and non-small cell lung cancer (NSCLC) correlation risk. Methods: peripheral venous blood collected from 321 NSCLC patients and 205 normal controls, using restriction fragment length polymorphism polymerase chain reaction (PCR-RFLP) and restriction endonuclease method (PD-1.1) and rs36084323 (PD-1.5) gene locus rs2227981; using allele specific amplification (PCR-ASA) to rs2227982 (PD-1.9) locus genotype typing; analysis of three loci in the PD-1 gene in the case group and control group the genotype and allele frequency distribution of the difference between the use of SPSS software, to test whether polymorphisms were associated with NSCLC. Results: in the patient group and healthy control group PD-1.1 sites GG, GA and AA genotype frequencies were 19.6%, 50.2%, 30.2%鍜，

本文编号：1543824