5例VHL综合征病例报道并文献回顾

发布时间：2020-04-29 02:31

【摘要】：背景VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床表现复杂,可累及中枢神经系统、视网膜、腹部多脏器等发生多种良性和恶性肿瘤。尽管随着对该疾病的基因定位、发病机制以及分子生物学的有一定的认识发展,神经外科治疗仍以手术为主,一些抗肿瘤血管生成药物已开始尝试应用于临床,但仍处于临床试验阶段,目前尚无综合彻底的治疗方法。目的探究VHL综合征的临床特征以及治疗策略,提高对该疾患的认识。方法回顾性分析我科近年诊治的5例VHL综合征患者临床特征及治疗经过。结果本组5例患者诊断VHL综合征明确,男性占2例,女性占3例,本组5例患者均接受手术切除肿瘤,共切除实质性肿瘤9枚,术后病理均为血管母细胞瘤。病例1属于VHL2A型,余4例属于VHL1型。5例患者全部患有中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏囊肿,神经系统病变广泛存在于小脑、脊髓、脑干、马尾以及幕上。3例患者存在明确家族史,2例合并视网膜血管母细胞瘤,2例合并胰腺囊肿,1例合并嗜铬细胞瘤,5例患者中枢神经系统肿瘤均为多发,除病例1患者第一次行手术切除神经系统肿瘤外余4例患者既往均接受多次手术治疗。术后患者症状较术前均有不同程度改善。结论VHL综合征病变涉及范围广泛,目前仍主要以单学科对症治疗为主,该疾病有50%的几率遗传给后一代,目前并没有从根本上转变或找到新的成熟的综合治疗策略,VHL综合征的多灶性和复发性特点注定大部分患者一生中可能需要接受若干次的手术治疗。对VHL患者以及直系家庭成员应保持长期的随访和定期复查。
【图文】：

血管母细胞瘤,核磁,肿瘤

图 1.A、B 头增强核磁可见右额明显强化肿瘤，考虑血管母细胞瘤。C、D、E 胸椎平扫及增强核查提示胸椎管内多发病灶影，富血供显著强化。F、G、H 腰椎平扫及强化核磁示腰骶管内迂曲血管团发富血供肿瘤，肿瘤沿 L3/4 左侧椎间孔突破至椎管外。病例 2：患者 63 岁女性，主因“胸背部疼痛 4 月，渐进性行走困难 1 月入院。患者胸背部疼痛呈放射样伴束带感，渐进出现双小腿、脚底麻木，走不稳至行走困难，就诊于外院行腰椎胸椎核磁检查示：胸 3-4、腰 5 骶 1 水平位性病变。患者既往 10 年前于我院行开颅左小脑血管母细胞瘤切除术，，无家

核磁,胸椎,血管母细胞瘤,小脑半球

5图 2.A、B、C.胸椎平扫及增强核磁检查提示胸 3/4、5、6/7 水平多发病灶影，呈等 T1，长 T2 改变，显著均匀强化。D、E、F 腰椎平扫及强化核磁示腰 5/骶 1 水平显著强化病灶，位于椎管背侧。G、H、I 头颅强化核磁示右侧小脑半球异常强化结节，内含低信号影，考虑囊性血管母细胞瘤。J、K 示术中所见，胸
【学位授予单位】：天津医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R730.5

【参考文献】