循环DNA中单核苷酸多态性和拷贝数变化在新疆维吾尔族、汉族NSCLC间的差异

发布时间：2020-07-10 09:41

【摘要】：目的:基于二代测序技术检测新疆地区汉族和维吾尔族非小细胞肺癌患者血浆cf DNA的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)和拷贝数变化(Copy Number Variations,CNV),探讨两民族间SNPs、CNVs的差异。方法:收集2016-12-01至2017-11-30就诊于石河子大学医学院第一附属医院及喀什地区各级医院经病理诊断为非小细胞肺癌的维吾尔族患者20例、汉族患者22例,采空腹静脉血10ml按QIAamp Blood Mini Kit试剂盒提取血清cf DNA,根据外显子组测序的流程,完成DNA的文库建立、质量控制、上机测序等实验步骤获得SNPs、CNVs,对比非小细胞肺癌基因组数据库筛选高频突变基因,对一般资料、检测数据、基因突变与临床特征的相关性进行统计学分析。结果:1.入组42例非小细胞肺癌患者血清样本,维吾尔族20例,汉族22例,提取维吾尔族患者血浆中cf DNA平均浓度高于汉族,分别为28.34ng/ml、19.34ng/ml,差异有统计学意义(p0.05)。2.检出维吾尔族非小细胞肺癌患者基因突变9例(9/20,45%),有42种基因例出现了74个SNP、2个CNV;汉族17例(17/22,77.3%),有51种基因出现87个SNP、4个CNV,汉族非小细胞肺癌患者血浆cf DNA中基因突变率高于维吾尔族患者,差异有统计学意义(p0.05)。3.利用检出有基因突变的9例维吾尔族和17例汉族患者的数据,对比两民族的突变频谱,发现ABCC11基因在维吾尔族患者中出现频率高于汉族,差异有统计学意义(p0.05);TP53、EGFR、DNMT3A、KRAS、LRP1B、RB1、PTEN等基因在两民族间的突变频率有差异,但无统计学意义(p0.05)。4.检出2例维吾尔族患者有基因拷贝数变异(22.2%),4例汉族患者有基因拷贝数变异(23.5%),两民族间CNVs的突变率无明显差异(p0.05)。5.单因素分析显示,淋巴结转移是基因突变的影响因素(p0.05),而基因突变与性别、年龄、癌症类型、是否吸烟无明显关联。结论:1.新疆维吾尔族和汉族NSCLC患者血浆cfDNA浓度、基因突变率存在差异。2.ABCC11基因在维吾尔族NSCLC患者中突变频率高于汉族患者。3.TP53、EGFR、DNMT3A、KRAS、LRP1B、RB1、PTEN等基因和CNVs在两民族间的突变频率无显著差异。4.淋巴结转移可能是非小细胞肺癌患者出现基因突变的影响因素。
【学位授予单位】：石河子大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R734.2

【参考文献】

相关期刊论文 前10条

1 谢会君;俞莎莎;张乐乐;宋怀东;郑翠侠;;中国人群中16个已知肺癌基因突变的综合性分析[J];现代生物医学进展;2015年33期

2 高猛;程竹君;张成;熊招平;廖尉廷;邓立彬;卢曲琴;;乳腺癌特异性拷贝数变异致DNA修复失衡[J];中国细胞生物学学报;2015年05期

3 邵谦之;姜毅;吴金雨;;全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用[J];遗传;2014年11期

4 姜北;李晶;巩平;;非小细胞肺癌患者血清EGFR基因突变循环DNA检测[J];中华肿瘤防治杂志;2014年01期

5 孙杨;龙剑虹;王永洁;;ABCC11基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭发病的相关性研究[J];中南大学学报(医学版);2013年11期

6 张建海;张艳丽;;PTEN与非小细胞肺癌临床病理特征及预后的相关性[J];中国医药导报;2013年01期

7 连帅彬;郭东亮;戴宪华;;基因结构变异检测方法综述[J];现代生物医学进展;2012年18期

8 王永川;魏丽娟;刘俊田;李世霞;王庆生;;发达与发展中国家癌症发病率与死亡率的比较与分析[J];中国肿瘤临床;2012年10期

9 郭开华;袁群芳;李东培;朱萧;;荧光原位杂交检测非小细胞肺癌EGFR基因拷贝数状况分析[J];解剖学研究;2011年04期

10 周雪崖;张学工;;基于拷贝数变异的遗传关联研究[J];科学通报;2011年06期

本文编号：2748749