中国早发性乳腺癌BRCA1/2胚系突变风险预测nomogram模型的建立与比较

发布时间：2021-02-20 20:27

　　目的:乳腺癌是全球范围内导致女性癌症诊断和癌症死亡的最主要的原因,中国人群的乳腺的发病率和死亡率亦趋于上升。故乳腺癌的早期筛查与早期诊断受到了越来越多国内外学者的关注。在临床工作中,BRCA1/2突变携带者易发生早发性乳腺癌,而针对突变携带者有着特别的预防措施和特殊的药物治疗。故而有必要在人群中挑选可能的携带者,进行BRCA1/2突变基因检测。目前全球最为常见的是BRCAPRO和Myriad的BRCA风险预测模型。而大量独立的后期验证研究表明,在不同环境、不同地域、不同种族中,这些风险预测模型的表现有明显的差异。尤其是针对亚洲地区、亚洲人的验证中,这两个模型的预测效果并不令人满意。因此,我们回顾性收集了中国东南沿海女性早发性乳腺癌（包括乳腺癌各种亚型）的流行病学特征、临床病理数据,确定这些因素与是否出现BRCA1/2突变之间的关系,探索并建立新的nomogram预测模型。方法:我们的研究纳入了1014例早发性乳腺癌病例。首先,我们对全部的研究对象进行了流行病学调查,内容主要涵盖一般人口学特征、月经史、生育史、激素替代治疗史、个人乳腺疾病史和乳腺癌患病家族史等几个方面,以此建立流行病学数... 

【文章来源】：福建医科大学福建省

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英文缩略语
中文摘要
英文摘要
前言
材料与方法
    1.研究对象
    2 主要仪器设备及试剂
    3.实验方法
    4.BRCAPRO和Myriad的BRCA风险预测的评分计算
    5.统计学分析
结果
    1.研究对象的一般人口学特征及病理资料
    2.BRCAPRO和Myriad预测效果的评价
    3.BRCA基因突变风险预测nomogram模型的建立
    4.早发性乳腺癌BRCA1/2基因突变风险预测模型间比较
讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]中国家族性乳腺癌人群中发现重复出现的BRCA1 1100delAT突变[J]. 李文凤,胡震,张斌,曹明智,王永胜,柳晓义,赵林,刘雁冰,袁文涛,沈镇宙,黄薇,邵志敏.  中华医学杂志. 2007(02)
[2]上海地区早发性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变分析[J]. 宋传贵,胡震,袁文涛,狄根红,沈镇宙,黄薇,邵志敏.  中华医学杂志. 2005(43)
[3]中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变分析[J]. 李文凤,胡震,柳晓义,张斌,曹明智,王永胜,赵林,刘雁冰,袁文涛,沈镇宙,黄薇,邵志敏.  中华医学遗传学杂志. 2007 (05)



本文编号：3043302