肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（2020年版）

发布时间：2021-07-02 15:54

　　肿瘤突变负荷（tumor mutational burden,TMB）作为一个新兴的生物标志物,在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。目前TMB的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序和靶向Panel测序的拟合算法,但检测方法、阈值和报告格式缺乏统一标准。此外,TMB值在不同癌种中存在显著差异,也为该标志物在临床中规范应用带来困难。本共识围绕TMB的定义、临床意义、检测标准化及与其他免疫标志物如PD-L1、dMMR/MSI-H的关系等要点,结合中国实践,为临床提供8条TMB检测及应用共识推荐。希望本专家共识可以提高临床医师及检测人员对TMB临床意义及检测规范的认识,从而更加准确地解读检测结果,为患者提供更优质的临床服务。 

【文章来源】：中国癌症防治杂志. 2020,12(05)

【文章页数】：10 页

【文章目录】：
1 TMB的定义
2 TMB的临床意义
    2.1 组织TMB可作为免疫治疗独立的疗效预测生物标志物
    2.2 血液TMB与t TMB具有显著相关性
3 TMB检测的标准化
    3.1 样本收集、处理原则
        3.1.1 t TMB检测标本类型和推荐要求
        3.1.2 核酸提取与质控
    3.2 TMB检测的Panel设计和平台选择
        3.2.1 TMB检测的Panel选择
        3.2.2 TMB检测的Panel大小
        3.2.3 测序覆盖深度
        3.2.4 测序平台的选择
    3.3 TMB算法的标准化要求
        3.3.1 测序数据质控
        3.3.2 TMB算法与突变分析
        3.3.3 TMB算法准确性评估
    3.4 TMB阈值的探索与临床应用
        3.4.1 TMB在不同癌种间的分布情况
        3.4.2 TMB阈值的确定策略
        3.4.3 TMB阈值的临床效能验证
    3.5 TMB报告模板的初步建议
        3.5.1 TMB报告应包含的内容
        3.5.2 TMB报告临床解读建议
4 TMB联合应用展望
    4.1 TMB与PD-L1
    4.2 TMB与MSI
    4.3 TMB与总新抗原负荷
编写专家（按姓氏拼音排序）


【参考文献】：
期刊论文
[1]中国非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂治疗专家共识（2019年版）[J]. 周彩存,王洁,步宏,王宝成,韩宝惠,卢铀,王哲海,朱波,王子平,宋启斌,任胜祥,林冬梅,何雅億,胡晓桦,赵洪云,秦叔逵.  中国肺癌杂志. 2020(02)
[2]临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识[J]. 叶丰,吴焕文.  中华病理学杂志. 2017 (03)



本文编号：3260762