骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤的分子生物学特征

发布时间：2021-10-14 09:19

　　目的:探讨真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的PV患者48例,PMF患者33例。采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况及临床特征。结果:48例PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者占81.3%（39/48）,JAK2 V617F突变阴性患者占18.7%（9/48）,未检测到JAK2 exon 12突变;33例PMF患者中,CALR突变阳性患者占12.1%（4/33）,JAK2 V617F突变阳性患者占60.6%（20/33）,未检测到MPL W515L/K突变,JAK2 V617F、MPL W515L/K和CALR突变均阴性患者占27.3%（9/33）,并且这三种突变不同时出现。在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞（WBC）和血小板（Plt）计数均高于JAK2V617F野生型患者,而血红蛋白（HGB）浓度低于JAK2 V617F野生... 

【文章来源】：南京医科大学江苏省

【文章页数】：70 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

PV和PMF患者各基因型及所占比例

图 2 两种 CALR 突变类型测序图A. 为 CALR L367fs*46 突变型：上图为 CALR 野生型，框中所示为 CALRL367fs*46 突变型将缺失的碱基；下图箭头为 CALR L367fs*46 突变型的缺失起始位点；B. 为 CALR K385fs*47 突变型：上图为 CALR 野生型，图中箭头所指为 CALR K385fs*47 突变型将插入碱基的起始位点；下图为 CALR K385fs*47 突变型，框中为插入的 5 个碱基

15图 4 A、B 为不同基因突变的 PV 和 PMF 患者血管事件发生情况；C、D 为不同基因突变的 PV 和 PMF 患者总生存情况讨 论JAK2 基因突变的发现为 BCR-ABL 融合基因阴性 MPN 患者的诊断提供了重要的依据，同时已为成为新型靶向药物作用靶点[18]。然而对于 JAK2 突变阴性的 MPN 患者的诊断仍存在困难，它们很难和反应性血细胞增多相鉴别。最近在 PMF 患者中的研究也发现了一些基因突变的亚克隆，如 ASXL1，SRSF2，EZH2，IDH1 和 IDH2，它们往往与疾病进展相关，携带该突变的患者转化为白


本文编号：3435882