NPM1突变伴DNMT3A/FLT3-ITD突变急性髓系白血病患者临床特征及预后分析

发布时间：2021-10-22 12:42

　　目的:急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）是一组异质性的疾病,基因异常改变可在一定程度上提示疾病病因并对治疗方案选择与预后判断提供指导。随着高通量测序技术的迅速发展,95%以上的AML患者可以检测到至少一种体细胞基因突变,每个患者大约具有12种基因改变,平均含3种驱动基因突变。NPM1突变是成人AML最常见的基因突变,发生率约为35%,而在核型正常的AML患者中发生率可高达50%⁶0%。初诊AML患者NPM1、DNMT3A与FLT3-ITD共发生频率较高。本研究通过对本院NPM1突变阳性的AML患者进行回顾性研究,探究DNMT3A/FLT3-ITD基因突变对患者临床特征及预后的影响。方法:回顾分析我院肿瘤中心血液科2010年8月至2017年11月初诊AML伴NPM1突变患者108例。收集患者治疗前骨髓标本3ml,进行组织学、细胞遗传学及细胞免疫学等检测,同时收集患者基本临床资料:包括性别、年龄、初治时外周血白细胞、血红蛋白及血小板水平等,比较不同突变组患者临床特征及预后。结果:1.NPM1 A型突变比例最高,DNMT3A则以R88... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：42 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

NPM1蛋白的结构：包括N端的核心结构域、酸性结构域、碱性结构域及C-

61 例发生 DNMT3A 基因突变，发生率为 56.48% 例（70.49%）为 R882 突变，18 例（29.51%）为其他类.1）。在所有 R882 突变患者中，R882H、R882C 与 31 例、10 例与 2 例，发生率分别为 72.09%、23.26%与

图 4.2 DNMT3A R882 突变类型分析变患者 DNMT3A/FLT3-ITD 突变分析 与 DNMT3A/FLT3-ITD 共突变分析1 突变患者中，61 例患者伴有 DNMT3A 突变，45 例突变患者中，FLT3-ITD 突变的发生率为 49.18%（3

【参考文献】：
期刊论文
[1]468例急性白血病患者FLT3基因突变及其预后价值分析[J]. 中美联合上海市白血病协作组,王蔚,王小钦,许小平,林果为.  中华血液学杂志. 2010 (01)



本文编号：3451120