家族性乳腺癌和健康遗传高危人群BPCA1/2突变研究

发布时间：2021-11-10 11:36

　　研究背景：近年来乳腺癌的全球发病率逐年攀升,位居危害女性健康的恶性肿瘤首位。随着经济发展,人们所承受的环境污染、精神压力都大大提高,对人的机体产生严重危害,尤其在西方发达国家以及我国的经济发达地区,乳腺癌的发病率均居高不下。目前,乳腺癌的发病原因尚不明确,大致可分为环境因素、遗传因素、激素影响等,其中遗传因素占据很重要的一部分：一些女性的直系亲属中有乳腺癌患者,那么家族中的女性患乳腺癌的风险就可能相对提高。而在遗传因素方面,基因突变是尤为重要的因素。乳腺癌易感基因BRCA1/2是目前研究已证实的,与乳腺癌发病相关的最重要的两个基因。BRCA1/2基因作为一种编码抑癌蛋白的抑癌基因,正常情况下具有调节细胞周期、抑制和活化转录及调控DNA修复等作用,最终产生对肿瘤细胞生长的负性调节作用。BRCA1/2基因突变使得细胞的正常调节作用缺失,引起细胞异常生长,最终导致肿瘤形成。国内外对BRCA1/2基因突变与乳腺癌的研究显示,BRCA1/2基因突变位点众多,突变类型多样,分布于整个基因。不同种族、地域之间的突变热点（突变高发位点）存在着显著差异,中国人群中乳腺癌患者突变频率显著低于白种人。为了了... 

【文章来源】：中国人民解放军军事科学院北京市

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

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Abstract
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
论著
    参考文献
附录
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究[J]. 李军改,回天立,李峥,白杨,马国明,孙玉巧,李春晓,耿翠芝.  中华乳腺病杂志(电子版). 2012(06)
[2]中国汉族家族性及早发性乳腺癌患者BRCA2启动子突变情况的研究[J]. 陈莹,金伟,黄隽,马忠良,周婕,邵志敏.  中国癌症杂志. 2009(09)
[3]219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究[J]. 饶南燕,周婕,赵林,胡震,狄根红,苏逢锡,李文凤,沈镇宙,邵志敏.  中国癌症杂志. 2008(05)
[4]中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变[J]. 宋传贵,胡震,袁文涛,狄根红,沈镇宙,黄薇,邵志敏.  中华医学遗传学杂志. 2006(01)



本文编号：3487171