非小细胞肺癌EGFR突变在组织和血浆中的对比研究

发布时间：2022-12-05 06:59

　　目的:为了调查云南肿瘤医院（昆明医科大学第三附属医院）非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）的突变情况。方法:采用突变扩增系统（ARMS）聚合酶链式反应（PCR）检测54例经病理证实的非小细胞肺癌组织和相应血浆样本的EGFR突变,并进一步探讨EGFR突变、临床因素、样本类型（组织和血浆）和组织学类型（腺癌）之间的关系。结果:1、组织样本的突变率为44.4%,血浆样本的突变率为22.2%;女性（P = 0.01）,不吸烟（P = 0.005）,组织标本（P = 0.001）和肿瘤进展期（P = 0.003）有较高的EGFR突变率;2、腺癌与鳞状细胞癌的突变率无显著性差异;3、最常见的突变是外显子19缺失（37.5%）和L858R点突变（37.5%）;血浆的敏感性为45.8%,特异性为96.7%,阳性预测值（PPV）为91.7%,阴性预测值（NPV）为69.04%。结论:1、在女性、非吸烟、肿瘤进展期、腺癌中EGFR突变率高;2、检测血浆样品中cfDNA EGFR突变是一种敏感性中等,特异性强的检测方法。 

【文章页数】：74 页

【学位级别】：硕士

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主要中英文缩略词表
摘要
Abstract
第一章 引言
    1.1. 肺癌
    1.2. 表皮生长因子受体(EPIDERMAL GROWTH FACTOR RECEPTOR, EGFR)
        1.2.1. 表皮生长因子受体家族
        1.2.2. EGFR信号通路
        1.2.3. EGFR突变
    1.3. 循环核酸
        1.3.1. 循环核酸研究的历史
        1.3.    2. 循环DNA的来源与机制
        1.3.3. 循环DNA量
        1.3.4. 循环DNA的遗传变化
    1.4. EGFR基因不同类型突变的类型及特点
    1.5. 目前检测NSCLC表皮生长因子受体突变的方法
        1.5.1. 免疫组织化学
        1.5.2. FISH检测(荧光原位杂交)
        1.5.3. 高效液相色谱法(HPLC)
        1.5.4. DNA测序
        1.5.5. 聚合酶链反应
第二章 材料和方法
    2.1. 病人的选择
    2.2. 样品的收集和储存
    2.3. DNA的提取
        2.3.1. 组织DNA提取
        2.3.2. 血浆DNA提取
    2.4. 分析突变
    2.5. 统计分析
第三章 结果
    3.1. 研究中患者的基线特征
    3.2. 配对组织和血浆样本中EGFR突变率
    3.3. 非小细胞肺癌组织中EGFR突变的发生率及其与临床特征的关系
    3.4. 非小细胞肺癌组织和血浆样本中EGFR突变的类型(表5)
    3.5. 腺癌组织和血浆EGFR突变频率(表6)
    3.6. 腺癌组织和血浆EGFR突变类型
第四章 讨论
    4.1. 总体人群中EGFR突变率和突变型
    4.2. 变检测的可行性分析
第五章 结论
参考文献
Never smokers with lung cancer; A review
    Reference
在读期间参与会议
在读期间发表文章情况
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]Anal intraepithelial neoplasia: A review of diagnosis and management[J]. Joseph R Roberts,Lacey L Siekas,Andrew M Kaz.  World Journal of Gastrointestinal Oncology. 2017(02)



本文编号：3709917